EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化,激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白,包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路 和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路,EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关,其中肺癌最为常见。
EGFR PE746A750del（EGFR L747_A750del）是一种肿瘤变异。EGFR是表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor）的简称，肺癌患者中约有10-15%存在该基因变异。该突变与EGFR基因的缺失部分有关，这将导致EGFR蛋白质中区域的缺失。EGFR PE746A750del常常与肺癌的发生有关，其出现使得Tyr1068的激活...
气管镜病理显示肺腺癌,cT2aN0M0 ⅠB 期(图 1)。基因检测显示EGFR 19 外显子缺失突变(p.E746_A750del)。 图1 患者胸部 CT(图源:参考文献 1) 患者行左上叶切除,术中发现胸膜播散。术后分期为pT2aN0M1a,Ⅳa 期。组织病理学分析显示腺癌为主(50% 乳头型,40% 腺泡型,7% 贴壁型),同时伴有 3% 的 SCLC...
de1E746-A750突变是肺癌19号外显子上的突变，这种突变的患者一般对EGFR靶向药物是敏感的，也就是说患者使用后会有疗效，所以应该是好消息。此外还有其他类型的突变，比如T790M等，这些突变是耐药性的突变，目前国内市场上的EGFR抑制剂对这种患者无效，需要使用最新上市的抗耐药的第二代EGFR抑制剂阿法替尼。
38 岁女性,既往吸烟史,1.5 包年,因发现左肺阴影入院。气管镜病理显示肺腺癌,cT2aN0M0 ⅠB 期(图 1)。基因检测显示EGFR 19 外显子缺失突变(p.E746_A750del)。 图1 患者胸部 CT(图源:参考文献 1) 患者行左上叶切除,术中发现胸膜播散。术后分期为pT2aN0M1a,Ⅳa 期。组织病理学分析显示腺癌为主(50% ...
19号外显子缺失突变主要按照三种方法进行分类,我们主要看19号外显子缺失起始密码子(如E746del和L747del)和最常见亚型(E746_A750del)与不常见亚型这两组数据。 1、E746del对比L747del亚型 OS、PFS 和 ORR 比较 OS:纳入的研究中涉及到955例患者对E746...
此外,通过实施例一中的试剂盒对dna进行e746-a750dell缺失突变检测时,只需要进行pcr以及测序即可,这一过程仅需普通实验环境即可进行,操作方法简单易行,成本低,易于推广应用。 进一步地,实施例一中的egfr基因第19号外显子e746-a750dell缺失突变检测试剂盒还包括第二引物组,该第二引物组既能够对746-a750delll缺失突变的...
肺腺癌,近一个多月两次基因检测,都是说EGFRE746_A750del突变,服用一个月奥希替尼,复查有进展,医生说原发抗...
文中列举了EGFR 19del变异的所有亚型(图1),按氨基酸缺失起始位置分,发现相比L747del亚型(从L747位置缺失),E746del亚型(从E746位置缺失)具有更长的OS、更长的PFS和更高的T790M获得性突变率,尤以E746_A750del最为显著。 图1. EGF...
头颅MRI显示右侧额顶叶8 mm脑转移。组织二代测序显示EGFR E746_A750del(第19号外显子缺失)突变。2018年7月液体活检显示EGFR第19号外显子缺失,循环游离DNA(cfDNA)占41.2%。患者于2018年8月开始接受奥希替尼治疗,并达到颅内完全缓解和颅外部分缓解。 奥希替尼治疗18个月后,再次CT影像学显示左肺门有新的亚厘米...