alternative (alt) allele是effect allele reference (ref) allele是other allele
则指的是GWAS关联检测中的reference allele (non-risk 或者 non-effect),也就是效应量beta(或odds ratio)估计时的参考,概念上与上述参考基因组的ref与alt的组合无关,但为了保持统一性,近年来研究中关联检验的reference 也会与 reference genome保持一致,以避免混淆等。
不太清楚是不是.vcf格式的文件 如果不是可以liftover转换成vcf格式的文件 该有的都会有 ...
在这里的概念再次改变,同样的reference allele,在与 risk/effect allele并列时,则指的是GWAS关联检测中的reference allele (non-risk 或者 non-effect),也就是效应量beta(或odds ratio)估计时的参考,概念上与上述ref与alt的组合无关,但为了保持统一性,近年来研究中关联检验的reference 也会与 reference genome保持一...
As a result, plants with two copies of the tb1-ref allele have a larger shoot biomass than heterozygotes. Here we used aeroponics to phenotype the effects of tb1-ref copy number on maize roots at macro-, meso- and micro scales of development. Results An increase in the tb1-ref copy ...