risk allele 则很好理解,就是对疾病发生有贡献的那个allele,在复杂疾病的研究中,一般情况下risk allele经常为minor allele,但也会有例外。effect allele的概念也类似,就是我们想要研究其对疾病或表型效应的allele,所以通常是对表型或疾病有贡献的allele,关联检验结果中effect一栏指的就是effect allele的效应。 参考...