2例患儿分别于2岁1月龄、8月龄时就诊,均表现为智力、言语及运动全面发育迟缓,伴有手足徐动、肌张力异常、手部刻板动作、睡眠障碍、小头畸形,符合Rett综合征样表型。通过全外显子家系测序分析发现,均携带EEF1A2基因的杂合变异,分别为c.424A>G(p.Thr142Ala)和 c.289G>C(p.Asp97His)。EEF1A2基因变异与Rett综...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: EEF1A2 基因又名: EEF1AL,EF-1-alpha-2,EF1A,EIEE33,HS1,MRD38,STN,STNL Gene ID: 1917 种属 Homo sapiens 基因序列编号: NM_001958.5 基因描述 Homo sapiens eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 (EEF1A2), mRNA...
本文提供了一种神经系统疾病的基因疗法,其使用重组腺相关病毒(rAAV)病毒粒子作为载体来表达eEF1A2蛋白或其功能变体。所述rAAV病毒粒子可以使用神经元特异性启动子,例如,人突触素1(hSYN)启动子。所述衣壳可以是AAV9衣壳或其功能变体。可以使用其它启动子或衣壳。进一步提供了治疗方法,如通过脑内和/或静脉内rAAV病毒...
EEF1A2基因慢病毒表达载体的构建及慢病毒表达系统的建立
EEF1A2 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-M02700-14 rLV-EEF1A2 重组过表达慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周 CDS-M02700-15 rLV-sh-EEF1A2 重组干扰慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周 CDS-M02700-16 rLV-cas9-EEF1A2 重组基因编辑慢病毒 10^8 Tu/支 ￥2500 2-3周...
MEI患儿可有智力发育延缓及轻度人格障碍,1/5患儿有光敏性诱因。良性MEI的EEG为双侧同步的棘慢波或者综合多棘波。适当的治疗可控制MEI的发作。根据对既往散发病例的研究及2016年5月Takehiko Inui等对两个家系研究报道,EEF1A2突变可能与MEI相关,但具体发病机制暂有待进一步研究。
基因这口锅,它到底背不背? 科学研究说:高血压确实有点“家族企业”内味儿。但注意!你继承的可不是高血压“皇位”,而是个“VIP体验卡”——比别人更容易触发血压警报 🆘 。 基因🧬 :我只是个气氛组:目前发现几百个基因和高血压有关,但...
在植物中,不同物种基因组中参与类黄酮生物合成的关键基因拷贝数存在显著差异。尽管目前有多种基因鉴定工具可供使用,采用不同工具和参数可能导致对同一基因组进行注释时得到不同的结果,特别是在区分具有非常相似序列的多拷贝基因时,存在难以...
最能反应基因分离定律实质的是( ) A. F1测交后代的表现型比例为1:1 B. F1自交后代的表现型比例为3:1 C. 产生配子时,控制不同性状的基因彼此分离 D.
(1)若亲本基因型为Aa1×Aa2,则子代的基因型为1AA、1Aa1、1Aa2、a1a2, AA纯合胚胎致死,子代表现型为黄色、灰色。 (2)两只鼠杂交,后代出现三种表现型,其中包括黑色a2a2,说明双亲均含有a2基因,且一个亲本含有A基因,一个亲本含有a1基因,则该对亲本的基因型是Aa2、a1a2,它们再生一只黑色雄鼠的概率是(1/4)...