剪接突变,1个长缺失突变。在ECM1基因的10个外显子中 均有突变发生,但一半以上(22/41)的突变点定位于6号和 7号外显子。其中6个错义突变中的4个定位于6号外显子]。 所报道的突变位点大多数具有家系特异性,但c.507delT在 不同的5个国家的LP家系中均被检测到,是目前ECM1基 ...