类脂质蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测【精选】,脂质沉积性肌病,肝内脂质沉积,脂质沉积病,脂质体,紫杉醇脂质体,两性霉素b脂质复合体,脂质过氧化,脂质体阿霉素,家系图 文档格式: .pdf 文档大小: 395.56K 文档页数: 2页 顶/踩数: 0/0 收藏人数:
目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析.方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析.结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658TG,产生纯合错义突变p.C220G.该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在...
摘要:目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析.方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析.结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G.该家系中父母二人均为此突变的杂合子,...