患者在我院明确诊断后积极开展治疗,患儿最终被诊断为EBF3基因杂合突变导致的神经发育障碍综合征,本病的治疗过程中,康复训练是不可或缺的一部分,因此患儿入院后积极接受了个体化的康复训练疗法,通过治疗,患儿共济失调症状得以改善,而且在语言表达上也得到了提高,此外,患儿还口服维生素B6、甲钴胺等药物营养神经的药物,很大...
结果患儿外周血染色体核型分析及SNP-array未发现致病突变,全外显子组测序结果表明患儿存在EBF3基因杂合突变c.626G>A (p.Arg209Gln),利用Sanger测序进行突变位点验证,结果证实患儿存在该位点突变,而父母没有该位点突变.结论该患儿的发病原因为EBF3基因新发杂合突变c.626G>A (p.Arg209Gln),该突变位点国内尚无报道...
Sep.Mic|用纳米荧光素酶报告基因构建猪繁殖与呼吸综合征病毒:一种稳定高效的病毒体内外定量工具 病毒学界 不喜欢 不看的原因确定 内容质量低 不看此公众号 博士生究竟一天需要看多少篇文章? 臻德科研 不喜欢 不看的原因确定 内容质量低 ...
一般来说,比较大型的基因检测公司提供的遗传性肿瘤基因检测套餐都包含ATM、BRCA2和TP53这三个基因,尤其是现在的基因测序可以同时检测两种样本:肿瘤组织和血液。通过两种样本的基因数据对比来判断哪些是先天遗传的变异,哪些是后天肿瘤生长过程中的特有的突变。如果患者确...
基因突变致病的一定会患病么 基因突变不一定会导致患者出现病理现象。基因突变指的是基因的核苷酸顺序或数目发生改变,包括单个碱基改变引起的点突变,或多个碱基的缺失、重复和插入。这些突变可以在个体发育的任何阶段发生,包括体细胞或生殖细胞周期的任何时期。
答: 是的,并非所有基因突变都会导致疾病。基因突变是指基因组中的遗传信息发生了变化,可以是单个碱基的改变,也可以是多个碱基的缺失、重复或插入。 大多数基因突变对人体没有影响或影响不大,因为许多基因存在冗余或具有多种功能。此外,一些基因突变可能会产生良性或中性的影响,如影响个体的外貌、身高或代谢能力等,但...
解答解:基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构改变.其本质是基因内部发生了变化,是指染色体上DNA中基因的脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生了改变,性状也发生了改变. 故选:A. 点评本题考查基因突变的相关知识,意在考查学生的识记能力和判断能力,运用所学知识综合分析问题的能力. ...
你好，从病理检查来看目前可怀疑为甲状腺乳头状癌，此类癌症一般恶性度较低，症状也比较轻，治疗方法可...
A.传染病B.遗传病C.肿瘤D.心血管疾病E.高血压相关知识点: 试题来源: 解析 B 人类疾病的发生主要是内源性基因的突.变和外源性基因的入侵。性细胞内源性基因的突变可以引起各种遗传病,体细胞内源性基因的突变则可以导致肿瘤和心血管疾病。而各种外源性基因的入侵则可以引起各种感染。反馈...
百度试题 题目细菌的变异机制包括A.基因突变B.基因转移C.基因重组D.基因短缺E.基因倒位 相关知识点: 试题来源: 解析 A,B,C 反馈 收藏