Duchenne英音: [du:'ʃen] 美音: [du:'ʃen] dystrophy [医]杜兴肌营养不良发现此症的法国神经病学家相关短语 discomfort glare (眩光,一种不良照明现象) 不适眩光 bouncing (示波器同步不良引起的) 图像跳动 adiposogenital dystrophy 肥胖性生殖器退化 corneal dystrophy 角膜营养不良 obesity dystrophy 肥胖性...
常见于X染色体关联的肌营养不良,包括 Duchenne 肌营养不良、Becker 肌营养不良和 Emery-Dreifuss 肌营养不良。 Duchenne肌营养不良为性染色体隐性遗传病见于男性与患有 Turner 综合征的女性,携带者为女性。据报道,成活产婴中比例为1/3500。70%患者有家族遗传病史,而约 30% 的患者为自体基因突变Duchenne肌营养不良是...
Duchenne型肌营养不良的临床表现和诊断 Duchenne型 肌营养不良 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)由抗肌萎缩蛋白基因突变引起,为X连锁隐性遗传,肌纤维变性是主要病理过程,主要症状是进行性肌无力。DMD在活产男婴中的患病率为1.3/10000至2.1/10000不...
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病,其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1/5000(1/3599-1/9337),中国大陆为1/4560。DMD基因的致病性变异...
Duchenne型肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）又称假肥大型进行性肌营养不良，是进行性肌营养不良的一种类型，此病是由抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变导致无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏的一种严重的神经肌肉遗传性疾病。DMD...
说起DMD相信大家都不陌生,DMD又称杜氏肌营养不良,是最常见神经肌肉系统遗传疾病之一,在2021年6月我们已经分享过Duchenne/Becker型肌营养不良的遗传检测方法(遗传检测专题 |假肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)),近两年又有很多相关研究报道发表,结合北京康旭5月关爱月的主题,本期我们更新一下Duchenne/Becker型肌营养不良遗...
The meaning of DUCHENNE is relating to or being Duchenne muscular dystrophy.
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Duchenne muscular dystrophy (redirected fromDuchenne) Medical Du·chenne muscular dystrophy (do͞o-shĕn′) n. A severe form of muscular dystrophy that begins in early childhood and almost exclusively affects males, characterized by progressive weakening of the muscles and usually leading to death ...