Duchenne型肌营养不良症,也称作假肥大型肌营养不良,是一种主要影响男性的X连锁性遗传病,其临床特点为进行性肌无力、肌萎缩和肌肉假性肥大,通常在3~5岁开始发病,症状逐渐加重,10~12岁左右不能行走,需坐轮椅,后期出现呼吸变浅、咳嗽无力、心律失常、心功能不全等表现,患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。 该...
Duchenne 型肌营养不良症的遗传方式是 X 连锁隐形遗传,只有男孩儿会发病。 大多数 Duchenne 型肌营养不良症在 2～3 岁起病,十几岁或二十几岁时死亡,没有治愈的方法。也有研究报告称患者的平均寿命为 35 岁。 症状 Duchenne 型肌营养不良症有什么表现? Duchenne 型肌营养不良症多在 2～3 岁时开始表现出症状...
Duchenne 型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。 简介 Duchenne 型肌营养不良症是什么病? Duchenne 型肌营养不良症是一种罕见的遗传性肌肉变性疾病,主要表现为缓慢的、渐进性加重的、对称性的肌肉无力和萎缩。是进行性肌营养不良中的一种相对常见...
百度试题 题目Duchenne型肌营养不良()。 A. 跨阈步态 B. 慌张步态 C. 剪刀步态 D. 醉汉步态 E. 鸭步 相关知识点: 试题来源: 解析 E.鸭步 反馈 收藏
Duchenne型肌营养不良发展遵循一个可预测的临床过程:患儿多在3～5岁出现临床症状,也是该病的平均诊断年龄,伴随肌酶升高,进行性呈现下肢近端和躯干肌肉无力,随后累及上肢和远端肌肉,体格检查表现为特征性的鸭状步态、小腿肌肉假肥大和Gowers征等,患儿在多在青春期中期丧失包括手功能的活动能力,心肌功能逐渐退化,随着年龄...
Duchenne型肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）又称假肥大型进行性肌营养不良，是进行性肌营养不良的一种类型，此病是由抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变导致无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏的一种严重的神经肌肉遗传性疾病。DMD...
Duchenne型肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病,该病影响肌肉的正常功能。在六个患有此病的男孩中,亦发现其他各种不同的体征异常,他们的X染色体均存在如图所示的小片段缺失,分别以Ⅰ~Ⅵ表示患病男孩。下列说法错误的是( )A. 染色体5区域最不可能含DMD基因 B. 除DMD外,还伴有其他体征异常的原因可能...
Duchenne型肌营养不良(DMD)是肌营养不良中最为常见的一种类型,呈X连锁隐性遗传,其病因为肌纤维中抗体肌萎缩蛋白(muscular dystrophin)缺失导致肌纤维的破坏,肌肉萎缩,失去肌纤维的功能。临床表现为上楼梯、或蹲起困难,病情呈进行性发展,至生活不能自理,最后完全丧失活动能力,多半导致呼吸衰竭或肺部感染而死亡。
Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的一种可治疗性X-连锁隐性遗传性肌病,其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中为1/5 000 (1/3 599～1/9 337),中国大陆为1/4 560。D...
Duchenne进行性肌营养不良症(假肥大型,DMD,1861)95%为XR遗传所致。致病基因(DMD抗肌萎缩蛋白,肌强蛋白,dystrophin)的位点在X染色体短臂之近端(XP21.22～21.3),基因内部DNA片段的缺失和重复,由此导致移码突变。DMD是一种可快速发展并最终致命的疾病。DMD是由编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因发生畸变引起的,抗肌萎...