46，XX DSD主要包括卵巢发育异常（卵巢发育不良、卵睾型DSD、睾丸型DSD），母亲或胎儿因素导致雄激素增多（CAH、糖皮质激素受体变异等），其他原因（缪乐结构发育不良、子宫畸形、阴道闭锁等）导致女性外生殖器表型模糊。卵睾DSD（原为真两性畸形）其特征是在同一个体的性腺中同时存在睾丸和卵巢组织，而睾丸DSD的特征...
整体健康状况的评估在整体健康状况方面，研究指出非CAH 46,XX DSD患者的健康状况自我评估普遍良好，但长期健康问题和其他日常活动受限的情况比普通人群更为常见。此外，研究发现心血管和代谢疾病在DSD患者中更为普遍，尽管在非CAH 46,XX DSD群体中并没有发现显著差异。骨骼与心代谢影响的初步了解文章还探讨了骨骼健康问...
在极少数情况下,发育中的卵巢可能含有睾丸组织(即46,XX卵睾DSD),甚至可能发育为功能正常的睾丸(即46,XX睾丸DSD)。在46,XX卵睾DSD中,患者通常在出生时表现出生殖器模糊,如果未切除睾丸成分,在青春期表现为进行性男性化。相反,46,XX睾丸DSD...
还有一个罕见的病例,是睾丸性XX DSD男性,其SRY基因易位到一条常染色体的末端。 XX睾丸DSD和SRY基因缺如的男性,称SRY-。尽管缺乏SRY产物,但男性性征仍能发育(至少在某种程度上),这可能是由于46,XX胚胎中,睾丸决定基因级联偶发或遗传性的异常激活。有人(2000)报道了1个表现为不同程度男性化的XX近亲家系,在该家系...
性染色体DSD 卵睾DSD:46,XX/46,XY嵌合和变体 编译:陈康 卵睾DSD(原为真两性畸形)的诊断要求在同一性腺或对侧性腺内存在卵巢组织(含卵泡)和睾丸组织(图1;见表1)。性腺基质呈轮生排列(whorls),类似于在典型卵巢中发现的情况,但...
46,XX睾丸DSD(性发育异常)是一种罕见的遗传疾病,指的是在染色体上呈现女性性别的个体却具有睾丸发育。这种情况通常是由于染色体异常或基因突变引起的。 进行46,XX睾丸DSD基因检测的意义和重要性在于: 1. 确诊:基因检测可以帮助医生确定患者是否患有46,XX睾丸DSD。这对于患者和家庭来说是非常重要的,因为确诊可以帮助...
轴向和冠状的T2加权显示SV的葡萄状特征消失,提示时尚不良和萎缩性残留(图 2A). 此外,右侧的输精管也不存在。图2B,C)。两个睾丸的存在阴囊内(右侧 1.8x2.2毫升,左侧2x2.3毫升)。根据FISH结果和MRI图像,该病例被证为46, XX, 睾丸DSD 综合征,原因性染色体重排。
根据《不孕不育的分子生物学诊断检测》及《生殖异常的发病原因基因检测》,46,XX睾丸DSD基因检测是对生殖科中一种英文名称为46,XX testicular DSD的基因测试分析。通过染色体突变基因检测、全外显子测序或者是全基因测序,从患者身体细胞中获取基因序列的单核苷酸变异、小片段及大片段的插入与缺失分析,染色体数目的增加与...
DSD是对应PCM的另一种将声音变成数字信号的方式~DFF是DSDIFF的简称（飞利浦那系~支持歌曲封面等ID3信息）~另有DSF是Delusion Digital Sound File的简称（SONY那系~不支持歌曲封面等ID3信息）~都是“适合双声道”的“无压缩音频”！而DST（不是“环绕声编解码格式 DTS”）是Direct Stream Transfer的简称~...
百度试题 结果1 题目在DSD分类中,属于性染色体异常的是() A. 特纳综合征 B. XX单纯性腺发育不全 C. 性反转 D. 先天性肾上腺皮质增生 E. 17α-羟化酶缺乏 相关知识点: 试题来源: 解析 A.特纳综合征 反馈 收藏