病情分析:DNMT3A基因是与DNA甲基化相关的一种基因,参与调控基因表达和细胞分化过程。它在癌症发展中具有重要作用,突变可能导致多种疾病。 1.DNMT3A基因编码一种DNA甲基转移酶,该酶负责将甲基基团添加到DNA上的胞嘧啶碱基,从而调控基因的表达。甲基化是一种重要的表观遗传修饰,对基因沉默和激活有显著影响。 2.DNMT3A...
基于VAF总和和DNMT3A突变情况将患者分为5组:单等位基因(n=265,单突变VAF<40%且核型正常)、半/纯合基因(n=24,单突变VAF>60%或在2p23.3染色体上存在DNMT3A位点改变)、双等位基因(n=28,≥2个突变且VAF∑>60%)、双克隆基因(n=10,≥2个突...
病情分析:病情诊断:儿童dnmt3a基因突变,伴随身体虚弱、频繁发热及免疫力低下症状。 病因分析:dnmt3a基因突变是一种涉及DNA甲基化过程的遗传性疾病,可能导致细胞分化异常和增殖失控,进而引发多种血液系统疾病,如急性髓系白血病等。该突变的具体机制复杂,可能与遗传、环境等多种因素有关。 治疗建议: 1. **针对症状治疗...
病情分析:病情诊断:您体检发现DNMT3A基因突变,这是一种涉及DNA甲基化的基因突变,可能增加患某些类型白血病等血液系统恶性肿瘤的风险。但请注意,并非所有携带此突变的人都会发展成疾病,具体病情需结合临床表现和其他检查结果综合判断。 病因分析:DNMT3A基因突变的具体原因尚不完全清楚,可能与遗传、环境等多种因素有关。...
病因分析:DNMT3A基因突变的具体原因尚不完全清楚,可能与遗传、环境等多种因素相关。突变可能导致DNA甲基化异常,进而影响基因表达和细胞功能,从而在某些情况下引发疾病。 治疗建议:针对DNMT3A基因突变,目前尚无直接针对基因突变的特效药物。但针对可能由此引发的疾病,如白血病,可采取化疗、放疗、靶向治疗及造血干细胞移植等...
这位56岁男性AML患者,经二代测序发现其携带罕见的DNMT3A双等位基因突变,包括2个新发现的截短突变和2个已知致病性错义突变,共同导致DNMT3A功能几乎完全丧失。尽管如此,与缓解时相比,患者诊断和复发时的基因组甲基化水平反而出现整体升高,提示DNMT...
病情分析:病情诊断:DNMT3A基因突变是一种与多种血液系统疾病,特别是急性髓系白血病(AML)密切相关的遗传变异。其严重程度及具体影响需结合个体临床表现、血液学检查及进一步的遗传学分析综合评估。 病因分析:DNMT3A基因是DNA甲基转移酶家族的一员,负责调控基因表达。其突变可能导致DNA甲基化模式异常,进而影响细胞增殖、分...
基因名:DNMT3A 别名:DNMT3A2,M.HsaIIIA,TBRS 基因ID:1788 Chromosome: (GRCh37)2Start:25455845End:25565459Strand:-1 信号通路:DNA修饰及其它能量代谢 靶向药:阿特珠单抗,阿替利珠单抗Decitabine纳武单抗,纳武利尤单抗派姆单抗,帕博利珠单抗 化疗药:柔红霉素伊达比星 ...
患者存在dnmt3a基因突变,这一突变与白血病的发生和发展有相关性,但具体病情严重性需结合临床表现和其他检查结果综合判断。 病因分析: dnmt3a基因突变是血液系统肿瘤,尤其是急性髓系白血病(AML)中常见的突变之一。该突变可能导致细胞分化受阻,促进白血病细胞的增殖。 治疗建议: 针对dnmt3a基因突变,通常需要结合患者的整体...
这意味着患者同时携带了双等位DNMT3A基因突变，即同时拥有两个不同位置的突变基因。根据这四个突变的变异等位基因频率（VAF），治疗团队推测，在诊断时，Y536*突变（VAF约为50%）占据了白血病细胞中一个DNMT3A等位基因的全部，而其他三个VAF较低的突变则分布于另一等位基因的三个亚克隆之中。图1展示了这些基因突变...