也就是说,患者携带有双等位DNMT3A基因突变。基于4个突变的VAF,治疗组推测在诊断时Y536*突变(VAF~50%)位于所有白血病细胞的一个DNMT3A等位基因上,而其他3个较低VAF的突变则位于另一等位基因的3个亚克隆中。 图1:基因突变的分子表型和三维...
基于VAF总和和DNMT3A突变情况将患者分为5组:单等位基因(n=265,单突变VAF<40%且核型正常)、半/纯合基因(n=24,单突变VAF>60%或在2p23.3染色体上存在DNMT3A位点改变)、双等位基因(n=28,≥2个突变且VAF∑>60%)、双克隆基因(n=10,≥2个突...
DNMT3A 基因突变 MUTATION Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: dnmt3a突变发生在多种髓系恶性肿瘤中。这些突变与急性髓系白血病(AML)的不良预后有关,特别是在NPM1和FLT3-ITD突变的情况下,这两种突变常常同时发生。早期结果表明,具有dnmt3a突变的AML患者对达西他滨的反应可能比野生型强。T细胞急性淋巴母细胞...
dnmt3a基因突变机制 DNMT3A基因负责编码DNA甲基转移酶3A，这种酶在人体内主要承担DNA甲基化修饰任务。甲基化过程可以理解为给DNA添加化学标签，这些标签能调控基因表达，相当于给基因装上开关。如果DNMT3A发生突变，甲基化模式会紊乱，细胞可能因此失控生长，最终引发各类疾病。正常DNMT3A蛋白包含多个功能区域，其中催化结构...
DNMT3A突变0s的意思是患者可能患有恶性肿瘤。 DNMT3A全称为DNA甲基转移酶3A,属于高度保守的DNA甲基转移酶家族,与肿瘤的发生和发展密切相关。DNMT3A的主要目的是建立细胞中DNA甲基化的新类型。如果患者患上肿瘤,特别是恶性肿瘤,肿瘤细胞内会存在着DNA甲基化的异常类型,表现为广泛DNA低甲基化和部分基因启动子特异高甲基...
急性髓系白血病患者中DNMT3A基因突变率约为20% - 30% 。该基因突变可导致DNA甲基化模式发生异常改变 。异常甲基化会影响众多基因的表达调控 。研究发现突变型DNMT3A与白血病细胞增殖有关 。突变后的蛋白功能与野生型存在显著差异 。一些患者的DNMT3A基因突变发生在特定外显子区域 。不同位点的突变对白血病生物学行为...
病情分析:病情诊断:DNMT3A基因突变是一种与多种血液系统疾病,特别是急性髓系白血病(AML)密切相关的遗传变异。其严重程度及具体影响需结合个体临床表现、血液学检查及进一步的遗传学分析综合评估。 病因分析:DNMT3A基因是DNA甲基转移酶家族的一员,负责调控基因表达。其突变可能导致DNA甲基化模式异常,进而影响细胞增殖、分...
克隆性造血发生时,某一个造血干细胞获得了有利突变(如在DNMT3A、TET2、ASXL1 等基因),使它比其他细胞分裂得更快或更能存活。它产生的大量子代细胞慢慢占据血液系统,形成一个“突变克隆”。血液中会检测到来自同一个祖先细胞的大量具有相同突变的血细胞。
@飞凡检测专属客服dnmt3a基因突变 飞凡检测专属客服 DNMT3A基因突变是一种与表观遗传调控相关的基因变异,通常会影响DNA甲基化过程。这种突变在多种疾病中可能起到重要作用,比如血液系统恶性肿瘤和其他遗传性疾病。具体的影响和机制需要根据具体突变类型和背景来进一步分析。
病情分析:病情诊断:患者提及因DNMT3A基因突变所致疾病,此类疾病可能涉及多种血液系统恶性肿瘤,如急性髓系白血病(AML)等,具体诊断需结合临床表现、实验室检查及病理结果综合判断。 病因分析:DNMT3A基因是DNA甲基转移酶家族的一员,其突变可导致DNA甲基化模式异常,进而影响基因表达,增加细胞恶性转化的风险。这类突变在多种...