由于微卫星更容易发生复制错误,一旦 4 个 MMR 系统蛋白之一出现异常,也就是出现 dMMR,就会导致 MSI,进而引起肿瘤相关基因异常而导致肿瘤发生。 MSI-H 或 dMMR 在结直肠癌(CRC)中发生率约为 15%。CRC 中 75% 的 dMMR/MSI-H 为散发性,大多是由于 MLH1 基因...
因此,MSI是MMR系统发生缺陷时的分子表现。 MSI-H/dMMR肿瘤对免疫检查点抑制剂响应程度更高。MSI-H型肿瘤中编码区的微卫星不稳定产生大量的移码突变,移码突变会造成阅读框的变化,导致下游一系列的密码子改变,进而造成移码肽(FSP)的产生。这些移码肽属于新抗原(neoantigen),新抗原可被T细胞表面的TCR识别,使得肿瘤细胞...
dmmr和msi-h..DMMR(Deleted/Miss-sense Mutation)是指基因中的某个位点发生了突变,导致该位置的氨基酸残基缺失或发生义突变。而MSI-H(Microsatellite Instabili