认识杜氏型肌营养不良(DMD) 杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD),因法国医生Duchenne而命名,是最常见的肌营养不良之一。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌(小腿肚)肥大,又叫假肥大性肌营养不良。 DMD患儿一般3-4岁开始走路...
康复治疗也是DMD管理的重要组成部分,包括物理治疗、运动疗法、辅助器具的使用等,可以帮助患者维持肌肉功能、提高生活质量。对于病情较为严重的患者,可能需要进行呼吸支持和心脏监护。 对于DMD患者,应定期进行身体检查,包括肌肉功能评估、心肺功能检查等,以便及时发现和处理可能出现的并发症。在日常生活中,患者应注意避免过度...
神经科查体:运动正常,起蹲自如,腓肠肌假性肥大(如下图),余(-)。辅助检查:肌电图:肌源性损害。实验室:CK大于10000,其他酶学略高。 腓肠肌假性肥大 DMD基因检测结果:79exon 缺失/重复,45exon缺失。 最后诊断:杜氏肌营养不良(DMD) 但有一些DMD患儿诊断并不简单,尽管临床高度怀疑DM...
总之,DMD是一种罕见的遗传性疾病,目前还没有根治的方法。对DMD疾病的治疗主要集中在缓解症状、改善生活质量和延缓疾病进展。除了常规治疗之外,研究人员还致力于寻找新的治疗方法。例如,基因治疗是一种非常有前景的研究方向,旨在通过修复或替代缺陷基因来治疗DMD疾病。
DMD,即杜氏肌营养不良症,是最常见的进行性肌营养不良症。它是一种X连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,而女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。以下是关于DMD的详细解释: 1. 病因:DMD是由抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致。这个基因是人类中发现的最大基因,它编码的抗肌萎缩蛋白是稳定肌细胞膜的重要成...
DMD是什么病魏增涛主任医师妇科 山东省立医院 三甲| 全国第61 去咨询 百度健康内容审核团队优选 DMD一般是指假肥大型肌营养不良,是以进行性骨胳肌无力为特征的一组原发性骨胳肌坏死性疾病。 假肥大型肌营养不良是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,发病机制不明确。主要表现为儿童期发病,走路易跌,奔跑困难、...
与DMD罕见病较量 5月，四川成都，希爱社会工作服务中心工作人员陪同患儿就诊。刘胤衡/摄 有一群孩子，人们一眼就能看出他们的与众不同：身高比同龄人矮一截，小腿粗大，行动困难，因长期使用激素药物，脸肿胀得像气球一样。这些孩子患上了一种叫作DMD（杜氏肌肉营养不良）的遗传性肌肉萎缩病。国内外相关研究显示，...
DMD指的是假性肥大型肌营养不良,是一类最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,由于抗肌萎缩蛋白基因的突变导致进行性肌无力,是该病主要的临床特征。 DMD临床症状较重,患儿多在 2~5 岁发病,表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、智力低下等临床症状,约 13 岁左右丧失行走能力,19岁左右死于心、肺功能衰竭。
假肥大性肌营养不良(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症 ( OMIM 310200 ) ,是最常见的一类进行性肌营养不良症,由Duchenne(1868)首先描述。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌,男性患病率1/3500,为X-连锁隐性遗传。本病主要是男孩发病,通常5岁左右发病,大多数...
DMD(Duchenne muscular dystrophy)是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病,发病率为活产男婴的 1/3600,国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良,主要为男性患病,女性携带者大多表型正常,少数可因为各种机制出现部分症状。杜氏型肌营养不良发病情况比较复杂,约有65%左右与遗传有关,35%为个体突变所致。 临床...