DMD指的是假性肥大型肌营养不良,是一类最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,由于抗肌萎缩蛋白基因的突变导致进行性肌无力,是该病主要的临床特征。 DMD临床症状较重,患儿多在 2~5 岁发病,表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、智力低下等临床症状,约 13 岁左右丧失行走能力,19岁左右死于心、肺功能衰竭。
DMD,即杜氏肌营养不良症,是最常见的进行性肌营养不良症。它是一种X连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,而女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。以下是关于DMD的详细解释: 1. 病因:DMD是由抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致。这个基因是人类中发现的最大基因,它编码的抗肌萎缩蛋白是稳定肌细胞膜的重要成...
DMD一般是指假肥大型肌营养不良,是以进行性骨胳肌无力为特征的一组原发性骨胳肌坏死性疾病。 假肥大型肌营养不良是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,发病机制不明确。主要表现为儿童期发病,走路易跌,奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痛,还会出现情感、行为问题,晚期、反复感染可出现...
DMD是杜氏肌营养不良的简称,它的主要表现是进行性的肌无力和运动障碍。 1、DMD多见于男孩,患儿在2～3岁后运动能力可能会下降,走路比同龄孩子迟缓,同时腓肠肌可能会肥大,走路呈鸭子状; 2、DMD会影响孩子的心肌,引起扩心病,还会影响呼吸系统,导致患儿出现限制性的呼吸困难,最后可能导致呼吸功能衰竭; 3、目前随着医学...
杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD),因法国医生Duchenne而命名,是最常见的肌营养不良之一。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌(小腿肚)肥大,又叫假肥大性肌营养不良。 DMD患儿一般3-4岁开始走路姿势、10-12岁起逐渐丧失行走...
每年的9月7日是DMD(杜氏肌营养不良症)世界知晓日。据了解,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中,神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中,肌营养不良居第一位。 假性肥大型进行性肌营养不良 ...
DMD,它是一种遗传性肌肉变性疾病,属于x染色体连锁隐性遗传的模式,也叫假肥大性肌营养不良,它是最常见的一类进行性肌症。 特点主要是进行性肌萎缩和预后不良,通常是男性发病。早期,会出现走路比较晚,不会跑跳,大一点的孩子出现这种情况,会有轻度的肌肉力量比较弱,轻微的肌肉萎缩步伐摇晃。如果出现以上其中一种的症状...
2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。今年国际罕见病日的主题是“Share your colours”,“点亮你的生命色彩”。今天让我们一起来认识罕见病中的常见病之——杜氏肌营养不良。 疾病介绍 肌营养不良(MD)是一组引起进行性肌无力和肌萎缩的遗传病,因为这组疾病的病情都是缓慢加重的,因此又称为进行性肌营养不良...
根据患者特有的症状和体征,结合血 CPK 酶学检查和肌电图检查结果,一般不难作出诊断。确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系,可用 STR 位点进行连锁分析,用于携带者的检出或产前诊断。 目前对于 DMD 尚无有效疗法,唯一有效的预防途径是...
DMD是一种遗传性疾病,全称为杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy),主要影响患者的肌肉功能,尤其是腿部和胸部的肌肉。患者通常在童年期开始出现症状,表现为行走困难、跑步困难、容易跌倒等。随着病情的发展,患者会逐渐丧失行走能力,并可能出现呼吸和心脏功能衰竭。 2. 病因分析: DMD是由X染色体上的一种基因突变引...