认识杜氏型肌营养不良(DMD) 杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD),因法国医生Duchenne而命名,是最常见的肌营养不良之一。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌(小腿肚)肥大,又叫假肥大性肌营养不良。 DMD患儿一般3-4岁开始走路...
DMD,即杜氏肌营养不良症,是最常见的进行性肌营养不良症。它是一种X连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,而女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。以下是关于DMD的详细解释: 1. 病因:DMD是由抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致。这个基因是人类中发现的最大基因,它编码的抗肌萎缩蛋白是稳定肌细胞膜的重要成...
神经科查体:运动正常,起蹲自如,腓肠肌假性肥大(如下图),余(-)。辅助检查:肌电图:肌源性损害。实验室:CK大于10000,其他酶学略高。 腓肠肌假性肥大 DMD基因检测结果:79exon 缺失/重复,45exon缺失。 最后诊断:杜氏肌营养不良(DMD) 但有一些DMD患儿诊断并不简单,尽管临床高度怀疑DM...
杜氏肌营养不良（DMD），又称假肥大型进行性肌营养不良，是临床上常见的进行性肌营养不良症。DMD是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变引起的遗传性疾病，以进行性肌肉无力为特征，患者初期多表现为走路不稳，易跌倒，最终可累及呼吸肌、心肌导致死亡。DMD主要影响男性，全球大约每3500-5000名新生男性中就有1...
DMD是一种罕见、进行性的遗传性疾病。以下是关于DMD产生的原因和治疗方法:一、DMD产生的原因DMD是由于X染色体上的一个基因突变引起的,这个基因叫作DMD基因。这个基因的突变导致了dystrophin蛋白质的不正常合成或完全缺失。二、DMD的治疗方法1、物理治疗:通过锻炼和保持肌
DMD指的是假性肥大型肌营养不良,是一类最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,由于抗肌萎缩蛋白基因的突变导致进行性肌无力,是该病主要的临床特征。 DMD临床症状较重,患儿多在 2~5 岁发病,表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、智力低下等临床症状,约 13 岁左右丧失行走能力,19岁左右死于心、肺功能衰竭。
每年的9月7日是DMD(杜氏肌营养不良症)世界知晓日。据了解,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中,神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中,肌营养不良居第一位。 假性肥大型进行性肌营养不良 ...
DMD一般是指假肥大型肌营养不良,是以进行性骨胳肌无力为特征的一组原发性骨胳肌坏死性疾病。 假肥大型肌营养不良是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,发病机制不明确。主要表现为儿童期发病,走路易跌,奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痛,还会出现情感、行为问题,晚期、反复感染可出现...
假肥大性肌营养不良(DMD),也称Duchenne型肌营养不良症 ( OMIM 310200 ) ,是最常见的一类进行性肌营养不良症,由Duchenne(1868)首先描述。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征,可累及肢体和头面部肌肉,少数可累及心肌,男性患病率1/3500,为X-连锁隐性遗传。本病主要是男孩发病,通常5岁左右发病,大多数...
这是我们对肌营养不良症的初印象。该病是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。 上图的患者出现小腿假性肥大即DMD(杜氏肌营养不良症)的典型症状,这些肥大部位是被纤维替代的坏死肌肉,最终导致患者不良于行。 简单点说,就是你每走一步肌肉损伤就加重一点,类似七步断肠散的尿性。