总之,DMD是一种罕见的遗传性疾病,目前还没有根治的方法。对DMD疾病的治疗主要集中在缓解症状、改善生活质量和延缓疾病进展。除了常规治疗之外,研究人员还致力于寻找新的治疗方法。例如,基因治疗是一种非常有前景的研究方向,旨在通过修复或替代缺陷基因来治疗DMD疾病。
杜氏型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,简称DMD),因法国医生Duchenne而命名,是最常见的肌营养不良之一。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力,伴随着腓肠肌(小腿肚)肥大,又叫假肥大性肌营养不良。 DMD患儿一般3-4岁开始走路姿势、10-12岁起逐渐丧失行走...
DMD,即杜氏肌营养不良症,是最常见的进行性肌营养不良症。它是一种X连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,而女性多为致病基因携带者,发病者罕见,且症状较轻。以下是关于DMD的详细解释: 1. 病因:DMD是由抗肌萎缩蛋白基因(DMD基因)突变所致。这个基因是人类中发现的最大基因,它编码的抗肌萎缩蛋白是稳定肌细胞膜的重要成...
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的一种X连锁隐性遗传性骨骼肌疾病,是罕见病中最常见的肌营养不良,已被列入国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。DMD在我国的发病率约为1/3853,每 3600~6000名出...
杜氏肌营养不良（DMD），又称假肥大型进行性肌营养不良，是临床上常见的进行性肌营养不良症。DMD是由于X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变引起的遗传性疾病，以进行性肌肉无力为特征，患者初期多表现为走路不稳，易跌倒，最终可累及呼吸肌、心肌导致死亡。DMD主要影响男性，全球大约每3500-5000名新生男性中就有1...
DMD指的是假性肥大型肌营养不良,是一类最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,由于抗肌萎缩蛋白基因的突变导致进行性肌无力,是该病主要的临床特征。 DMD临床症状较重,患儿多在 2~5 岁发病,表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、智力低下等临床症状,约 13 岁左右丧失行走能力,19岁左右死于心、肺功能衰竭。
图1.Givinostat hydrochloride monohydrate结构式（图片来源：药渡数据）生产商：ITF Therapeutics 注册情况：2020年10月，FDA授予了Givinostat治疗DMD的罕见儿科疾病资格（RPDD）。早些时候，FDA和EMA还授予了Givinostat治疗DMD的孤儿药资格（ODD）、治疗DMD的快速通道资格（FTD）。2023年7月获得FDA优先审评，最终于2024...
与DMD罕见病较量 5月，四川成都，希爱社会工作服务中心工作人员陪同患儿就诊。刘胤衡/摄 有一群孩子，人们一眼就能看出他们的与众不同：身高比同龄人矮一截，小腿粗大，行动困难，因长期使用激素药物，脸肿胀得像气球一样。这些孩子患上了一种叫作DMD（杜氏肌肉营养不良）的遗传性肌肉萎缩病。国内外相关研究显示，...
DMD(Duchenne muscular dystrophy)是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传病,发病率为活产男婴的 1/3600,国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良,主要为男性患病,女性携带者大多表型正常,少数可因为各种机制出现部分症状。杜氏型肌营养不良发病情况比较复杂,约有65%左右与遗传有关,35%为个体突变所致。 临床...
每年的9月7日是DMD(杜氏肌营养不良症)世界知晓日。据了解,目前已知的罕见病已超过7000种,中国的罕见病患者已达2000万人。在这些罕见病中,神经系统遗传病占到了50%。而排在神经系统遗传病第一大类的遗传性肌肉病中,肌营养不良居第一位。 假性肥大型进行性肌营养不良 ...