DMD指的是假性肥大型肌营养不良,是一类最常见的 X 连锁隐性遗传性肌肉疾病,由于抗肌萎缩蛋白基因的突变导致进行性肌无力,是该病主要的临床特征。 DMD临床症状较重,患儿多在 2~5 岁发病,表现为步态异常、易摔跤、上楼困难、起蹲困难、智力低下等临床症状,约 13 岁左右丧失行走能力,19岁左右死于心、肺功能衰竭。
DMD一般是指假肥大型肌营养不良,是以进行性骨胳肌无力为特征的一组原发性骨胳肌坏死性疾病。 假肥大型肌营养不良是原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病,发病机制不明确。主要表现为儿童期发病,走路易跌,奔跑困难、急性胃扩张、智能迟缓、认知功能下降、学习困难、癫痛,还会出现情感、行为问题,晚期、反复感染可出现...
3. 肌肉病理:对DMD致病性变异未明或临床难以分型的患者可行肌肉组织病理检查,DMD患者存在抗肌萎缩蛋白(dystrophin)存在质/量异常,单纯心肌受累的患者,心肌病理检查更有意义;对DMD基因检测阴性的患者,如果肌肉病理存在抗肌萎缩蛋白异常,也可以在“临床+肌酶”证据的基础上考虑诊断DMD;肌...
DMD基因发生纯合或复合杂合突变;X染色体发生差异性失活,即未发生DMD基因突变的X染色体失活,而携带DMD基因突变的X染色体未失活;单亲二体或X单体;X染色体复杂重排;社会性别为女性,染色体核型为46,XY的两性畸形患者等。 以上情况很少见,因此男性比女性更容...
1.DMD简介 数字微镜器件(Digital Micromirror Devices,DMD),是由美国德州仪器公司(TI)的一名科学家L.J.Hornbeck于1982年发明的,是一种电子输入、光学输出的微机电系统(optical micro-electrical-mechanical system (MEMS) ),它由许多小型铝制反射镜面组成,每个镜面被称为一个像素。每个镜面能够绕每一个正方向小镜子...
女性DMD/BMD致病基因携带者一般不会表现出症状,但是大约有17%会有肌肉虚弱的表现,1/3会有心脏肌肉的不正常。女性患者为极少数现象,可能与X染色体失活相关。 X染色体失活是指雌性哺乳类细胞中两条X染色体的其中之一失去活性的现象,过程中X染色体会被包装成异染色质,进而因功能受抑制而沉默化。里昂化可使雌性不会...
DMD是一种遗传性疾病,全称为杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy),主要影响患者的肌肉功能,尤其是腿部和胸部的肌肉。患者通常在童年期开始出现症状,表现为行走困难、跑步困难、容易跌倒等。随着病情的发展,患者会逐渐丧失行走能力,并可能出现呼吸和心脏功能衰竭。 2. 病因分析: DMD是由X染色体上的一种基因突变引...
戴毅教授:DMD是由位于X染色体上的DMD基因发生致病性突变从而引发的疾病。因为是先发现这个疾病,后来才去定位它的致病基因,所以它的基因也以DMD三个字母来命名。 DMD的主要症状是影响骨骼肌,由于DMD基因缺陷导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常,肌细胞受损伤,出现进行性坏死、萎缩,出现肌无力、运动功能丧失等症状与体...
DMD患者的近亲也可以进行血液脱氧核糖核酸 (DNA) 检测,以检测是否存在该基因突变。对于有该遗传病的家族,医生应对胎儿进行产前检查,以评估胎儿是否有遗传的可能。 杜氏肌营养不良(DMD)的治疗 1. Emflaza/Defal(地夫可特) Emflaza(地夫可特)在2017年获得美国FDA批准用于治疗2岁及2岁以上的DMD患者。这是美国第一款获批...