检测结果: 阳性,检测到DMD基因半合子缺失突变。 检测到受检者DMD(NM_***.2)基因18-41号外显子半合子缺失,并且已经过MLPA方法证实,而其余外显子未见异常。 相关检测结果: 对受检者的DMD基因进行测序,未发现明确致病性基因变异。 严重吗?(男,1 岁) 郭晓...
没有什么不适。所有的检查都查了没有问题 就是这个基因结果才出来 患者 图片因隐私问题无法显示 患者 图片因隐私问题无法显示 王茂功医生 DMD一个半会子突变不一定会发病.因为他也是个半合子 患者 好的谢谢 王茂功医生 别客气 去向王茂功医生提问 提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
病情描述:半合子突变一定是DMD么?医生回答徐先明 主任医师 三甲 上海市第一人民医院 妇产科尽管存在两个相同的基因组,但一个或多个基因单价,且没有对应的等位基因。这种组合被称为半合子。在雄性果蝇的染色体上,只有一组半合子的基因。这时隐性基因可被表达,包含该位点的缺失染色体在交换重组后也可成为半...
指导意见：你好，最好是根据你的检查结果选择治疗的，建议，注意合理的休息和必要饮食的调理。祝您健康。
有没有检测基因点突变..孩子是DMD基因无义突变,去深圳儿童医院,上海复旦儿科医院,北京武警总院,目前无义突变的药正在国内进行临床实验,这三家医院是国内的临床实验参加的医院。带孩子去面诊
基因c.8833G>..儿子才一周十个月,基因检测DMD基因c.8833G>T半合子突变,有懂的帮忙看看,到底是DMD还是BMD?谢谢!
DMD基因52号外显子半合子缺失突变 只看楼主收藏回复 tyutwb2017 沧海一粟 1 怎么办?怎么办?怎么办?这是算是确诊了吗,有什么办法这个D还是B?我可怜的外甥 点击展开,查看完整图片 送TA礼物 来自iPhone客户端1楼2022-08-25 11:50回复 克拉克往事 小吧主 11 ...
好评5.0 接诊量5千 同行认可99 从业11年 服务态度好 专业有效 耐心细致 西安市 问题描述:DMD基因45一52半合子缺失突变(男,7岁) 分析及建议: 这个报道单提示肌营养不良的。 咨询时间: 2019-05-25 患者 DMD基因45一52半合子缺失突变(男,7岁) 何含含医生 ...