Danon病是糖原累积病的一种(ⅡB型)。有研究对13个家族的38例通过基因检测明确诊断的Danon病患者进行分析发现,全部患者均有心肌病(其中84%表现为心肌肥厚型);90%男性患者和33%女性患者伴有骨骼肌病,主要表现为肌无力;70%男性患者和6%女性患者伴有智力障碍。本病男性患者常在20岁以前发病,而女性大多数在成年期发病。
Danon病又叫做“丹农病”,是一种少见的X连锁显性遗传性溶酶体病,于1981年首次被Danon博士发现后命名。Danon病是一种是以“肥厚心肌病、骨骼肌病和智力障碍”三联征为特征的一种溶酶体贮积症。该病是由于LAMP2基因突变导致,其编码的LAMP2蛋白是一种高度糖基化的...
Dannon病是位于 X染色体上的遗传性疾病。男子 X染色体上的突变基因足以导致严重的丹农病。因为女孩有两条 X染色体,加上 X染色体上的一个非突变基因,可以减少疾病的严重性,所以丹农病在女孩中通常不那么严重。 结语:丹农病的预后主要取决于心肌病的严重程度。对于大多数男性来说,心脏移植是必要的,在第三十年左右通常...
心脏传导异常、骨骼肌无力、轻度认知障碍和视网膜病变在女性中也可以出现。 2. 是什么病? Danon病是一种以肥厚性心肌病、骨骼肌病和智力低下为特征的多系统性连锁疾病。溶酶体相关膜蛋白-2(LAMP-2)的原发缺陷会导致自噬功能中断,导致溶酶体与自噬小体的融合和溶酶体的生物发生受损。 3. 怎样确诊? 先证者具有...
Danon病的症状因病例而异,并取决于性别。一般来说,这种情况的特点是心肌病,骨骼肌衰弱和智力残疾。男性通常比女性更早出现症状和体征,而且受影响更严重。对于男性,这些症状通常出现在童年或青春期,而女性可能直到成年早期才出现症状。Danon病患者还可能有其他心脏相关的体征和症状,包括胸部颤动或砰砰作响(心悸)、不正常...
会议期间,在“FS.05特色科学-淀粉样变性、肥厚型心肌病和Danon型心肌病:靶向治疗和特定人群”专场发布了一项RP-A501用于Danon病治疗的1期研究结果,研究显示,单次输注RP-A501有助于LAMP2蛋白的表达,且可改善患者的左心室质量指数,美国纽...
Danon病又叫做“丹农病”,于1981年首次被Danon博士发现被命名,是一种是以肥厚心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为特征的一种溶酶体贮积症,其遵循X染色体连锁显性遗传。 发病机制 Danon病是由于LAMP2基因突变导致,其编码的LAMP2蛋白是一种高度糖基化的溶酶体膜内蛋白,可能参与维持溶酶体膜的完整性以及作为一种转...
Danon病是一种严重的多系统疾病，通常以X连锁显性的方式遗传，男女均可发病，男性患者的症状一般较女性更严重。该病主要累及心肌，也可能影响骨骼肌和智力，基因检测是目前诊断Danon病最常见且侵入性较小的方法。Danon病例临床报道尚较少，以反复肝功能异常就诊的Danon病罕见。因对Danon病的认识不足，临床上将Danon病与...
Danon病:症状、诊断、治疗及管理 阅读量: 163人 Danon病是一种罕见的多系统性遗传疾病,主要影响心脏、骨骼肌和视网膜,并可能伴随认知功能障碍。男性患者通常在儿童期出现向心性肥厚型心肌病,伴有心脏传导异常和骨骼肌无力,导致运动里程碑的延迟获得。智力障碍和视网膜病变也很常见。女性患者的临床特征变异性较大,多...