1.Brambatti M, Caspi O, Maolo A, Koshi E, Greenberg B, Taylor MRG, et al. Danon disease: gender differences in presentation and outcomes. Int J Cardiol. 2019;286:92–98. 2.Rowland TJ, Sweet ME, Mestroni L, Taylor MR. Danon disease ...
Danon病(Danon disease)是由于编码溶酶体相关膜蛋白2(lysosomal-associated membrane Protein 2, LAMP-2)的基因LAMP2缺陷,导致LAMP2缺乏或结构异常所致的一种溶酶体贮积病。 1981年,Danon等首次报道,曾被命名为X-连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正...
正确地识别及诊断Danon病是很重要的。对于高危Danon病患者,在目前国内心脏供体不足情况下,心脏射频消融及ICD有助于预防恶性心律失常、延长患者生命和等待器官移植时间。 摘要 1 病例资料 2 讨论 参考文献 参考文献 [1] Danon MJ , Oh SJ , Dimauro S ,et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal...
该公司前不久宣布,已与美国食品药品监督管理局(FDA)就RP-A001治疗Danon病(Danon Disease)的全球2期关键性试验达成一致。Danon病是一种致命性遗传性心肌病,导致大多数男性患者约在20岁和女性患者在~40岁时死亡,目前还没有批准的治疗或疾病修饰疗法。这种疾病在美国和欧洲影响了大约15000至30000名患者。 Rocket ...
达农病基因检测是对英文疾病为Danon disease的遗传病、罕见病的基于基因序列的解释。这一疾病又叫做Glycogen storage disease type 2B、Glycogen storage disease type IIb、Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase。 因此达农病基因检测又叫做糖原贮积病 2B 型基因分析、糖原贮积病 IIb 型基因测试...
A case report of Danon′s disease with dilated phenotype Tang Yun Cui Chen Yang Shujuan Zhao Shihua Authors Info & Affiliations Published: 2024 -08 -24 · DOI: 10.3760/cma.j.cn112148-20231023-00367310 83 0 1 4 0PDF下载摘要 Danon病是一种较为罕见的、X连锁显性遗传的溶酶体病,临床上常...
该公司前不久宣布,已与美国食品药品监督管理局(FDA)就RP-A001治疗Danon病(Danon Disease)的全球2期关键性试验达成一致。Danon病是一种致命性遗传性心肌病,导致大多数男性患者约在20岁和女性患者在~40岁时死亡,目前还没有批准的治疗或疾病修饰疗法。这种疾病在美国和欧洲影响了大约15000至30000名患者。
One case of Danon disease diagnosed by gene and pathology LiYuan SongXueqin WuHongran Authors Info & Affiliations Published:2018-05-08· DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.05.010 2066 93 0 0 2 0 PDF下载 摘要 Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病[1,2],曾被命名为X连锁的空泡性骨...
Danon病是一种少见的由溶酶体膜相关蛋白-2基因(LAMP2)突变导致糖原代谢障碍的X连锁显性溶酶体病 [ 1 ],2000年Nishino等 [ 2 ]首次报道,目前已有20多个LAMP2基因突变位点被发现,LAMP2基因位于Xq24-q25,包含9个外显子,可编码410种氨基酸;LAMP2蛋白是一种高度糖基化溶酶体膜蛋白,参与维持溶酶体膜的完整性,作...
达农病(Danon disease)是一种非常罕见的威胁生命的疾病,其病因是由于细胞中负责清除与回收蛋白质的系统失去功能,这将进一步导致心脏,骨骼肌,神经系统,眼睛和肝脏功能障碍。大多数患者寿命仅仅三十年,或需要心脏移植才能够继续维持生命。 近日,一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一项新研究中,来自加利福...