特别关注｜Crigler-Najjar综合征的治疗进展 Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是由胆红素尿苷二磷酸葡萄糖(UDP)醛酸转移酶1A1(UGT1A1)活性降低或缺乏所导致的非结合性高胆红素血症[1]。CNS分为Ⅰ型和Ⅱ型，前者较后者严重。CNSⅠ型由Crigler和Najjar于1952年首次报道[2]，因UGT1A...
先天性高胆红素血症是一类遗传性胆红素代谢障碍性疾病,主要包括Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征(CNS)、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征4种。该病在临床上总体并不少见,其中GS的发病率甚至高达5%~10%,但由于此类疾病临床表现多样且不典型,既往...
[配伍题,B1型题] Crigler-Najiar综合征尿胆红素阴性的发生机制是()原发性胆汁性肝硬化尿胆红素阳性的发生机制是()A . 肝胆管内压增高,导致毛细血管破裂
【名词解释】Crigler-Najiar综合征举报参考答案: 称克-纳综合征。先天性肝细胞缺乏葡萄糖醛酸转移酶而致血清非结合胆红素明显升高并出现黄疸。根据酶缺乏程度,本病分为I型和II型。II型为常染色体隐性遗传,以出生后迅速出现的非结合性高胆红素血症和核黄疸为主要表现,多在短期内死亡,换血疗法为主要治疗 手段。II...
先天性尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏，可使肝细胞摄入和结合胆红素功能低下，从而导致血清未结合胆红素...
二、I型Crigler-Najjar综合征 1.临床表现 1952年Crigler-Najjar报道了3个家庭中的6例,至今文献共报道170例左右,具体的流行率不详,估计低于0.1/10万。患儿于出生后数天内出现严重黄疸,并持续存在,以致并发核黄疸,…
相比之下,Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种较为罕见的先天性非溶血性黄疸性疾病,也是常染色体隐性遗传性疾病,只有在纯合子突变的情况下才会导致临床发病。其遗传缺陷在于肝细胞UGT1A1完全缺乏或活性显著降低,从而完全或部分不能将IBil转化...
Crigler-Najiar综合征尿胆红素阴性的发生机制是() 原发性胆汁性肝硬化尿胆红素阳性的发生机制是() A肝胆管内压增高,导致毛细血管破裂,结合胆红素不能排入肠腔而反流入血 B肝细胞对胆红素摄取、结合、排泄功能受损 C大量红细胞破坏,形成大量未结合胆红素 D肝细胞缺乏葡萄糖醛酸转移酶 E肝细胞葡萄糖醛酸转移酶不足...
gilmann综合征和crigler-najiar综合征有什么临床特征? 记者:吉尔伯特综合征和克里格尔-纳周jar综合征的临床特征有哪些?。张帆教授:Gilbert综合征,本病十分常见,欧美白种人群中的发病率可在3%～10%,绝大部分患者在青少年和成年人中发现并诊断,血清胆红素多在正常值5倍以内(正常值17.1μmol/L),临床出黄疸以外常无其...