2.Crigler-Najjar综合征II型: 又称Arias综合征,这一型的黄疸较轻,因为UGT1A1酶的活性部分存在。 非结合胆红素浓度一般低于20毫克/分升。 患者可能在婴儿期或童年早期出现黄疸,但通常不会发展为胆红素脑病。 利福平和苯巴比妥等药物可以诱导残余酶活性,从而降低胆红素水平。 Crigler-Najjar综合征的早期诊断和处理非常重要。
Crigler-Najjar综合征（CNS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是由于胆红素尿苷二磷酸葡萄糖（UDP）醛酸转移酶1A1（UGT1A1）活性降低或缺乏而导致的非结合性高胆红素血症，分为I型和II型，II型Crigler-Najjar综合征发病率约百万分之一。由于国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治一直都是众多患者面临的难题。在我...
Crigler-Najjar syndromeUridine diphosphoglucuronyl transferaseGene目的分析并确定一例Crigler—Najjar综合征Ⅱ型(CN一11)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGTIAl)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据。方法对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶...
Crigler-Najjar综合征II型是英文Crigler-Najjar syndrome, type II的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Crigler-Najjar综合征II型在后代或者二胎中的出现。 什么样的人应当做Crigler-Najjar综合征II型基因解码、基因检测?
首先要查找可以进行Crigler-Najjar综合征,II型基因检测的机构。进入这家机构的官网或者是微信公众号,看检测机构是否可以对Crigler-Najjar综合征,II型进行检测。佳学基因的检测项目比较多,在网页上有一个很好用的搜索工具,在上面搜索Crigler-Najjar综合征,II型,可以看到佳学基因可以做Crigler-Najjar综合征,II型的基因解...
crigler-najjar综合征型一家系基因诊断与分析 中华实用儿科I临床杂志2014年2月第29卷第3期 ChinJApplClinPediatr,February2014,Vo1.29,No.3 Crigler—Najjar综合征Ⅱ型一家系基因诊断与分析 蔡华波 李丽婷 方玲娟 周少明 王建设 ·239· · 临床应用研究· 【摘要】 目的 研究慢性非溶血性高胆红素血症患者及其父母...
基于目前的临床前结果显示，通过使用包含UGT1A1基因的AAV载体进行基因治疗，可以降低Crigler-Najjar综合征患者的血清胆红素水平。由此，本研究报告了使用AAV血清型8载体（GNT0003）进行基因治疗的多中心、开放标签、I/II期研究的剂量递增部分的安全性和有效性数据。近期，来自意大利贝加莫最大的公立医院教皇若望23世医院（...
Crigler-Najjar综合征II型的遗传模式难以确定,但通常被认为是常染色体显性遗传;胆红素水平一般低于345μmol/L(范围100-430μmol/L);由于血清胆红素相对较低,核黄疸在II型中很少见;胆汁是色素沉着的,而不是I型中的苍白或正常的黑色;由于单碱基对突变,可以检测到低水平的UGT1A1表达(通常小于正常值的10%),因此,...
Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种遗传性非溶血性高胆红素血症,以间接胆红素升高为特征。 病因 多由位于UGT1A1基因的2-5号外显子的错义突变和无义突变引起,患者肝葡萄糖醛酰转移酶完全缺乏,不能形成直接胆红素,致血中间接胆红素明显增高。过高的脂溶性直接胆红素,通过血脑屏障,引发胆红素脑病。