病情分析:Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传性疾病,其主要表现为体内胆红素水平异常升高,导致黄疸等症状。该综合征分为两型,每型有其各自的特征和严重程度。 1.Crigler-Najjar综合征I型: 新生儿期即出现严重的黄疸,这是由于完全缺乏或极度缺乏尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)酶活性。 血液中非结合胆红素浓度...
Crigler-Najjar综合征是2号染色体2q37 UGT1A1基因变异导致的不同程度胆红素代谢障碍性疾病,是先天性非家族性非溶血性高未结合胆红素血症之一,根据临床症状可分为CNS-Ⅰ、CNS-Ⅱ[1]。CNS-Ⅰ患儿TSB一般高于513 μmol/L,单纯光疗效果差,对苯巴比妥治疗无反应,...
Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，是由胆红素尿苷二磷酸葡萄糖(UDP)醛酸转移酶1A1(UGT1A1)活性降低或缺乏所导致的非结合性高胆红素血症[1]。CNS分为Ⅰ型和Ⅱ型，前者较后者严重。CNSⅠ型由Crigler和Najjar于1952年首次报道[2]，因UGT1A1酶活性完全缺失所导致，患者的血清胆红素水平...
现病史:患儿于2天余前无明显诱因出现皮肤黄染,无发热,无惊厥,无呕吐、腹泻,产科予口服退黄药物治疗,患儿皮肤黄染渐加重,今日测经皮测胆红素16.2mg/dl;半天前患儿吃奶较前变差,奶量减少,原进乳量可达30-40ml/次,现奶量10-20ml/次,最多不超过30ml/次,完成奶...
2 人赞同了该文章 三、Ⅱ型Crigler-Najjar综合征(Arias综合征)1,临床表现 1962年Arias报道8例重度非结合高胆红素血症,与Crigler-Najjar综合征相似,但病程良性,仅1例发生核黄疸,余者健康。本病可发生于婴幼儿和成人期,其中约半数在1岁前已发现有黄疸,但也有在34岁时才发病。巩膜和皮肤黄染为主要表现,无特异...
Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要分为两种类型：Ⅰ型和Ⅱ型。I型，首次由Crigler等人于1952年报告，属于常染色体隐性遗传，常见于近亲结婚的家庭。其特征在于患者肝细胞内缺乏完全的葡萄糖醛酰转移酶，无法将胆红素转化为结合胆红素，导致血液中非结合胆红素水平显著升高。这种高浓度的脂溶性...
crigler-najjar综合征，是由尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变导致的酶活力异常疾病，分为两个主要类型：Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传，表现为肝内UGT1A1酶完全缺乏，导致胆红素结合功能障碍，病理学上肝脏组织无特殊变化，仅见毛细胆管内胆栓。核黄疸时，大脑基底节神经核会被非结合...
Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,是由胆红素尿苷二磷酸葡萄糖(UDP)醛酸转移酶1A1(UGT1A1)活性降低或缺乏所导致的非结合性高胆红素血症[1]。CNS分为Ⅰ型和Ⅱ型,前者较后者严重。CNSⅠ型由Crigler和Najjar于1952年首次报道[2],...
Crigler-Najjar syndromeUridine diphosphoglucuronyl transferaseGene目的分析并确定一例Crigler—Najjar综合征Ⅱ型(CN一11)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGTIAl)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据。方法对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶...