COL1A2基因包含52个外显子,编码Ⅰ型胶原蛋白α2链,基因变异导致Ⅰ型胶原蛋白α2链改变,从而影响胶原蛋白的三螺旋结构,基因变异是否引起致死性畸形与Ⅰ型胶原蛋白α2链氨基酸取代位置、取代氨基酸的类型相关,文献报道COL1A2基因变异80%为非...
内容提示: COL1A1/COL1A2 基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐( 温州市第二人民医院中心实验室,浙江 325000)摘要:目的 对有成骨不全 ( Osteogenesis Imperfecta,OI) 孕史的患者,进行系统 B 超及 COL1A1/COL1A2 基因检测,希望建立 OI 患儿产前诊断方案,为 OI 患儿进行产前...
Col1a2-sCreER转基因小鼠,简单说就是利用sCreER重组酶方法进行Col1a2基因敲除的转基因小鼠sCreER就是可自我剪切的诱导型CreER(self-cleaved inducible CreER, sCreER)重组酶,是一种新的可通过自我剪切将诱导型CreER转变成持续活化的Cre,实现时间可控的高效遗传操作。Col1a2是基因名称,能够编码“胶原蛋白I型alpha 2...
一种用于检测成骨发育不全疾病的突变的col2a1基因,突变的col2a1为杂合突变或纯合突变c.3944g>a,野生型col2a1基因在ncbi数据库中的基因编号为:nm_001844.4,该基因cds第3944bp处的碱基由g突变为a,其他部分与野生型相同。野生型的col2a1基因cds序列如seqidno.1所示。
方法 分别选取致病基因 COL1A1和COL1A2的一个 EST 片段作为种子, 以NCBI 中的 EST 数据库作为目标参考序列, 用电子克隆的方法分别克隆两个基因, 并对其编码的两种蛋白亚基的理化性质、 氨基酸组成、 二级和三级结构进行分析。 结果 两种亚基虽然共同构成人Ⅰ型胶原蛋白, 但两者之间相... ...
本发明公开了COL1A2基因中与中国人群腰椎和髋部骨表型(骨密度、骨矿含量、骨大小)关联的MspI分子标记,可用于中国人群骨质疏松症临床早期诊断。 背景技术: 骨质疏松症是以低骨密度和骨组织微细结构退化为特征,导致骨脆性增加,易发生骨折的一种疾病,多发生在髋骨、腰椎骨和腕骨,特别是在绝经后的妇女中。骨质疏松症已...
Col1a2位于小鼠的6号染色体,采用CRISPR/Cas技术,设计sgRNA,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Col1a2基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
COL1A2基因rs42524位点多态性与原发性脑出血的相关性研究
7.人体I型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条al链和一条a2链组成,al链由17号染色体上的COL1A1基因编码,a2链由7号染色体上的COL1A2基因编码。某夫妻因部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1基因,妻子存在1个突变的COLIA2基因。 下列叙述错误的是C C) A.该夫妻所...
7.人体I型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条al链和一条a2链组成,al链由17号染色体上的COL1A1基因编码,a2链由7号染色体上的COL1A2基因编码。某夫妻因部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COLIA1基因,妻子存在1个突变的COL1A2基因。下列叙述错误的是 (C A.该夫妻所患疾...