内容提示: COL1A1/COL1A2 基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐( 温州市第二人民医院中心实验室,浙江 325000)摘要:目的 对有成骨不全 ( Osteogenesis Imperfecta,OI) 孕史的患者,进行系统 B 超及 COL1A1/COL1A2 基因检测,希望建立 OI 患儿产前诊断方案,为
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因的扩增、检测突变位点用引物及其试剂盒,属 于基因检测技术领域。检测人COL1A1和/或 COL1A2基因DNA突变的试剂盒,包括用于检测 COL1A1与COL1A2基因第1至第52外显子突变的 测序引物组。采用特异性引物组,针对COL1A1和 COL1A2基因的第1～52外显子进行突变检测,确 保了测定结果的准确性与特异性,针对COL1A1与...
采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变:c.1171G&A;p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G&A;p.Gly391Ser)可能是以...
目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超检查及COL1A1/COL1A2基因突变检测,建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断及遗传咨询提供有价值的资料.方法对有OI孕史的孕妇,15孕周进行系统B超监测;根据胎儿股骨,长骨的超声影像学表现,抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1...
检测人COL1A1和/或COL1A2基因DNA突变的试剂盒,包括用于检测COL1A1与COL1A2基因第1至第52外显子突变的测序引物组。采用特异性引物组,针对COL1A1和COL1A2基因的第1~52外显子进行突变检测,确保了测定结果的准确性与特异性,针对COL1A1与COL1A2基因突变所导致的成骨不全I‑IV型、爱莱尔‑当洛综合征...
检测人COL1A1和/或COL1A2基因DNA突变的试剂盒,包括用于检测COL1A1与COL1A2基因第1至第52外显子突变的测序引物组。采用特异性引物组,针对COL1A1和COL1A2基因的第1～52外显子进行突变检测,确保了测定结果的准确性与特异性,针对COL1A1与COL1A2基因突变所导致的成骨不全I‑IV型、爱莱尔‑当洛综合征、卡菲...
【摘要】目的 总结 1 例 COL1A2 新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及 基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据.方法 对产检 B 超检查示 OI 可能的胎儿 流产组织抽提 DNA 进行基因型分析,自行设计 COL1A1 和 COL1A2 所有外显子及 剪接区域的引物.利用 Sanger 测序法对胎儿行 COL1A1 和 COL1A2 ...
5.一种检测col1a1和col1a2基因突变位点的试剂盒,其特征在于,包括权利要求2所述引物组和权利要求4所述引物组。 6.根据权利要求5所述试剂盒,其特征在于,还包括dna测序试剂;所述dna测序试剂包括bigdye3.1混合液、edta溶液、无水乙醇、体积浓度75%乙醇水溶液和hi-di甲酰胺。
本发明提供了检测人col1a1基因的dna突变用引物组,包括如seqidno.1、seqidno.5～seqidno.33所示的15对检测col1a1基因第1至第52外显子的引物。 本发明提供了人col1a2基因的扩增用引物组,包括三对引物:扩增col1a2基因1～12外显子与内含子用引物为核苷酸序列如seqidno.34所示的上游引物fp18和核苷酸序列如seq...