据研究人员所知并考虑到现有数据不足,这是文献中描述的首例伊马替尼用于一线治疗COL1A1::PDGFB融合相关子宫纤维肉瘤的病例。 病例 患者女,42 岁,无既往相关病史,因持续数月的腹部沉重感于 2019 年 10 月就诊于当地医院。CT扫描发现盆腔肿块不断增大,长达 16 cm,怀疑是妇科恶性肿瘤。随后,患者接受了全子宫切除...
COL1A1-PDGFB融合突变是指位于17号染色体的COL1A1基因和22号染色体的PDGFB基因融合,发生分子结构重排,从而产生新的COL1A1-PDGFB融合基因。曾有研究报道COL1A1-PDGFB融合基因是DFSP特异性、唯一的融合基因 ,在纤维肉瘤样亚型的DFSP中,融合...
www.cjco.cn隆突性皮肤纤维肉瘤免疫表型和COL1A1/PDGFB融合基因的临床应用研究叶新青 ① 邝晓聪 ② 韦常宏 ① 黄俊琪 ① 叶洪涛 ③摘要 目的:探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)诊断中免疫表型和荧光原位杂交(fluores⁃cence in situ hybridization,FISH)检测COL1A1/PDGFB融合基因的应用...
隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变:出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体,形成COL1A1-PDGFB融合基因,这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合(t(17;22)(q21;q13))多见于成年人,术后复发率高。一篇大宗文献显示,在确诊为皮隆突的185例中有178例为FI...
隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变:出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体,形成COL1A1-PDGFB融合基因,这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合(t(17;22)(q21;q13))多见于成年人,术后复发率高。一篇大宗文献显示,在确诊为皮隆突的185例中有178例为FI...
Pazopanib被选为含有COL1A1-PDGFB融合基因的肉瘤的候选药物。 与其他融合表达变体相比,低剂量的pazopanib抑制col1a1 - pdgfb表达细胞的生长。 这项评估可以作为一个有用的筛选平台,并提供一个数据库来评估融合基因相关肉瘤的定制治疗。 肉瘤是儿童和青少年中第二常见的实体肿瘤,尽管它们仅占所有人类恶性肿瘤的约1%。
(39860073)作者单位:832002 新疆石河子大学医学院病理学教研室通信作者:李锋(Email:patho-sh@mail.xj.cninfo .net)石蜡包埋隆突性皮肤纤维肉瘤组织中COL1A1/PDGFB 融合基因的表达杨江华 胡文浩 李锋 陆天才 李洪安 常彬 张学宝 周小明 党红卫 【摘要】 目的 检测隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)中 COL1A1/ PDGFB 融合...
21 www.cjco.cn隆突性皮肤纤维肉瘤免疫表型和COL1A1/PDGFB融合基因的临床应用研究叶新青 ① 邝晓聪 ② 韦常宏 ① 黄俊琪 ① 叶洪涛 ③摘要 目的:探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)诊断中免疫表型和荧光原位杂交(fluores⁃cence in situ hybridization,FISH)检测COL1A1/PDGFB融合基因的...
COL1A1/PDGFB融合基因t (17;22)探针试剂(荧光原位杂交法) 货期: 常规,现货 探针组分: COL1A1/PDGFB双色探针 注册证号: 鄂汉械备20200314号 应用癌种: 软组织肿瘤 产品咨询 产品手册下载 探针设计 临床意义 参考文献 探针设计 PDGFB基因(22q13.1)标记为橘红色,总长度为892kb; COL1A1基因(17q...
本发明公开了一种COL1A1与PDGFB融合基因检测方法,包括:合成COL1A1与PDGFB捕获探针;采用标准方法提取DNA和构建DNA测序文库;扩增DNA测序文库并进行质检;扩增的DNA文库探针杂交捕获;扩增捕获后的DNA测序文库并进行质检;高通量测序和生物信息分析。本发明前期根据COL1A1与PDGFB经常发生融合基因断裂的位置设计DNA探针,通过外...