随后的组织学检查、免疫组织化学和荧光原位杂交(FISH)证实为COL1A1::PDGFB融合相关子宫纤维肉瘤。10 个月后,检测到疾病复发,开始伊马替尼治疗,剂量为每天 400 mg。曾因过敏反应导致暂时停药,但在适当治疗后恢复,并观察到阳性影像学反应。2 年后,患者获得完全缓解,目前仍在接受伊马替尼治疗。据研究人员所知,这是一则独特的病例。此外
COL1A1-PDGFB融合突变是指位于17号染色体的COL1A1基因和22号染色体的PDGFB基因融合,发生分子结构重排,从而产生新的COL1A1-PDGFB融合基因。曾有研究报道COL1A1-PDGFB融合基因是DFSP特异性、唯一的融合基因 ,在纤维肉瘤样亚型的DFSP中,融合...
隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变:出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体,形成COL1A1-PDGFB融合基因,这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合(t(17;22)(q21;q13))多见于成年人,术后复发率高。一篇大宗文献显示,在确诊为皮隆突的185例中有178例为FI...
本发明公开了一种COL1A1与PDGFB融合基因检测方法,包括:合成COL1A1与PDGFB捕获探针;采用标准方法提取DNA和构建DNA测序文库;扩增DNA测序文库并进行质检;扩增的DNA文库探针杂交捕获;扩增捕获后的DNA测序文库并进行质检;高通量测序和生物信息分析。本发明前期根据COL1A1与PDGFB经常发生融合基因断裂的位置设计DNA探针,通过外...
www.cjco.cn隆突性皮肤纤维肉瘤免疫表型和COL1A1/PDGFB融合基因的临床应用研究叶新青 ① 邝晓聪 ② 韦常宏 ① 黄俊琪 ① 叶洪涛 ③摘要 目的:探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)诊断中免疫表型和荧光原位杂交(fluores⁃cence in situ hybridization,FISH)检测COL1A1/PDGFB融合基因的应用...
隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变:出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体,形成COL1A1-PDGFB融合基因,这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合(t(17;22)(q21;q13))多见于成年人,术后复发率高。一篇大宗文献显示,在确诊为皮隆突的185例中有178例为FI...
COL1A1/PDGFB融合基因t (17;22)探针试剂(荧光原位杂交法) 货期: 常规,现货 探针组分: COL1A1/PDGFB双色探针 注册证号: 鄂汉械备20200314号 应用癌种: 软组织肿瘤 产品咨询 产品手册下载 探针设计 临床意义 参考文献 探针设计 PDGFB基因(22q13.1)标记为橘红色,总长度为892kb; COL1A1基因(17q...
tin,CD34,CD99,S100,desmin,SMA和FISH检测COL1A1/PDGFB融合基因的表达.选取85例非DFSP作为免疫组织化学的对照组,10例非DFSP作为FISH检测COL1A1/PDGFB融合基因的对照组.结果:vimentin,CD34,CD99,S100,desmin,SMA在73例DF?SP中阳性率分别是100%,91.78%,61.64%,0,0,6.85%,在对照组中不同程度表达,其中CD34的...
结论 用一步法 RT-PCR 检测石蜡包埋 DFSP 组织中特异性的 COL1A1/ PDGFB mRNA 的表达, 有助于 DFSP 的诊断和阐明其分子发生机制。【关键词】 皮肤纤维肉瘤; COL1A1/ PDGFB融合基因; 基因表达; 逆转录聚合酶链反应Detection of COL1A1/PDGFB fusion transcripts in dermatofibroscoma protuberans by revers...
COL1A1/PDGFB融合基因检测-分子病理-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组织化学(IHC)和荧光原