其中,子宫 1 型胶原蛋白(COL1A1)和血小板衍生生长因子β链(PDGFB)融合相关纤维肉瘤因其特定的染色体易位 t(17;22)(q22;q13) 引起了临床医生和研究人员的兴趣。这种基因变异常见于儿童巨细胞成纤维细胞瘤和隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)。后者是最常见的皮肤肉瘤,占所有皮肤软组织肉瘤的 18%。最常见于躯干(42%),且在女性中
通过基因表达数据聚类分析和基因集富集分析,将融合基因分为4个亚群。总之,采用高通量策略同时评估了59个融合基因的致癌性和药物敏感性。Pazopanib被选为含有COL1A1-PDGFB融合基因的肉瘤的候选药物。 与其他融合表达变体相比,低剂量的pazopanib抑制col1a1 - pdgfb表达细胞的生长。 这项评估可以作为一个有用的筛选平台...
COL1A1-PDGFB融合突变是指位于17号染色体的COL1A1基因和22号染色体的PDGFB基因融合,发生分子结构重排,从而产生新的COL1A1-PDGFB融合基因。曾有研究报道COL1A1-PDGFB融合基因是DFSP特异性、唯一的融合基因 ,在纤维肉瘤样亚型的DFSP中,融合...
www.cjco.cn隆突性皮肤纤维肉瘤免疫表型和COL1A1/PDGFB融合基因的临床应用研究叶新青 ① 邝晓聪 ② 韦常宏 ① 黄俊琪 ① 叶洪涛 ③摘要 目的:探讨隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans,DFSP)诊断中免疫表型和荧光原位杂交(fluores⁃cence in situ hybridization,FISH)检测COL1A1/PDGFB融合基因的应用...
隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变:出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体,形成COL1A1-PDGFB融合基因,这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合(t(17;22)(q21;q13))多见于成年人,术后复发率高。一篇大宗文献显示,在确诊为皮隆突的185例中有178例为FI...
本发明公开了一种COL1A1与PDGFB融合基因检测方法,包括:合成COL1A1与PDGFB捕获探针;采用标准方法提取DNA和构建DNA测序文库;扩增DNA测序文库并进行质检;扩增的DNA文库探针杂交捕获;扩增捕获后的DNA测序文库并进行质检;高通量测序和生物信息分析。本发明前期根据COL1A1与PDGFB经常发生融合基因断裂的位置设计DNA探针,通过外...
隆突性皮肤纤维肉瘤及与之密切相关的巨细胞纤维母细胞瘤的特征性分子遗传学改变:出现大量由17/22号染色体形成的环状染色体,形成COL1A1-PDGFB融合基因,这一改变在其他肉瘤中尚未发现。COL1A1-PDGFB基因融合(t(17;22)(q21;q13))多见于成年人,术后复发率高。一篇大宗文献显示,在确诊为皮隆突的185例中有178例为FI...
COL1A1/PDGFB融合基因检测-分子病理-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组织化学(IHC)和荧光原
COL1A1/PDGFB融合基因在DFSP的阳性率为86.96%(60/69),对照组均阴性。结论:在DFSP的诊断中,COL1A1/PDGFB融合基因是DFSP较为特异性、敏感性的标记,而CD34是DFSP相对理想的标记。doi:doi:10.3969/j.issn. 1000- 8179.2015.21.953叶新青①邝晓聪②韦常宏①黄俊琪①叶洪涛③中国肿瘤临床叶新青;邝晓聪;韦常宏;黄俊琪...
结论 用一步法 RT-PCR 检测石蜡包埋 DFSP 组织中特异性的 COL1A1/ PDGFB mRNA 的表达, 有助于 DFSP 的诊断和阐明其分子发生机制。【关键词】 皮肤纤维肉瘤; COL1A1/ PDGFB融合基因; 基因表达; 逆转录聚合酶链反应Detection of COL1A1/PDGFB fusion transcripts in dermatofibroscoma protuberans by revers...