1、col1a1是α1-1型胶原蛋白，位于第17号染色体的q21.31-q22位置。2、col1a2是α1-2型胶原蛋白，位于第18号染色体的q22.61-q22位置。
结构：I型胶原是由2条COLI1A1基因编码的α1链和1条COL1A2基因编码的α2链组成的三螺旋结构，螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。COL1A1基因全长17.53kb，共有55个外显子，mRNA全长4394bp，编码由1464个氨基酸残基组成的蛋白。
常染色体显性遗传的OI由Ⅰ型胶原编码基因COL1A1基因(NM_000088.3)和COL1A2基因(NM_000089.3)杂合变异导致,主要临床特征包括骨密度降低、骨质脆、轻微碰撞易骨折、听力损失、牙本质发育不全、蓝巩膜等,临床严重程度差异很大,轻者无明显症状,重者围生期死亡[2]...
位置不同。1、col1a1是α1-1型胶原蛋白，位于第17号染色体的q21.31-q22位置。2、col1a2是α1-2型胶原蛋白，位于第18号染色体的q22.61-q22位置。
Col1a1/2成骨不全症,也称为Col1a1/2 Osteogenesis Imperfecta,是一种罕见的遗传性疾病,主要由胶原蛋白基因Col1a1和Col1a2的突变引起。这种疾病会导致骨骼易碎、易骨折,以及其他系统的并发症,严重影响患者的生活质量。因此,对Col1a1/2成骨不全症进行基因检测对于避免误诊具有重要的意义。 首先,Col1a1/2成骨不...
人体Ⅰ型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条α1链和一条α2链组成,α1链由17号染色体上的COL1A1编码,α2链由7号染色体上的COL1A2编码。某夫妻因部分Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2。下列叙述错误的是( )A.人体中的COL1A1和COL1...
5.一种检测col1a1和col1a2基因突变位点的试剂盒,其特征在于,包括权利要求2所述引物组和权利要求4所述引物组。 6.根据权利要求5所述试剂盒,其特征在于,还包括dna测序试剂;所述dna测序试剂包括bigdye3.1混合液、edta溶液、无水乙醇、体积浓度75%乙醇水溶液和hi-di甲酰胺。
内容提示: COL1A1/COL1A2 基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断李焕铮,唐少华,毛义建,谢丙乐( 温州市第二人民医院中心实验室,浙江 325000)摘要:目的 对有成骨不全 ( Osteogenesis Imperfecta,OI) 孕史的患者,进行系统 B 超及 COL1A1/COL1A2 基因检测,希望建立 OI 患儿产前诊断方案,为 OI 患儿进行产前...
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结直肠癌组织的COL1A1和COL1A2水平及临床意义621000 四川绵阳 绵阳市第三人民医院肿瘤科刘小军,韩建军,高飞,贾利 【摘要】 目的 探讨结直肠癌组织的Ⅰ型胶原蛋白α1链(COL1A1)和α2链(COL1A2)水平及临床意义。方法 采