COL1A1是编码Ⅰ型胶原蛋白α1链的基因。 胶原蛋白的功能:在人体中,胶原蛋白是一种重要的蛋白质,主要存在于皮肤、骨骼、肌腱和韧带等结缔组织中,起着支撑和保护身体结构的作用。 COL1A1基因的作用:COL1A1基因是胶原蛋白家族中的一员,其突变或异常可能导致一系列与结缔组织相关的疾病,如骨质疏松、皮肤松弛等。 进...
I型胶原α1(COL1A1)也被称为α-1型胶原蛋白，是由COL1A1基因编码的蛋白质，是大多数结缔组织（包括软骨）中的纤维状胶原蛋白。胶原蛋白是一种加强和支持身体许多组织的蛋白质，包括软骨、骨骼、肌腱、皮肤和眼睛的白色部分（巩膜）。COL1A1基因产生I型胶原蛋白的一个组成部分，称为原α1（I）链。这条链与另...
COL1A1全称collagen, type I, alpha 1(α1-I型胶原基因),位于第17号染色体的q21.31-q22位置。COL1A1基因全长17.53kb,共有55个外显子,mRNA全长4394bp,编码由1464个氨基酸残基组成的蛋白。 基因的分子生物学功能 I型胶原是细胞外质(ECM)的主要成分,也是器官纤维化时病变部位沉积的主要细胞外质成分。I型胶原由...
首页/癌基因/ COL1A1 该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板...
摘要本文报道1例先天性成骨不全患儿,生后即出现多发骨折,全外显子基因测序提示17号染色体COL1A1基因c.4123G>A(p.A1375T)杂合变异,该病目前以对症支持治疗为主,重点在于早发现、早干预,尽量避免发生骨折,提高患儿生存质量。 病例资料 患儿女,2 h,主因“...
产品名称:人I型胶原α1链(COL1A1)ELISA试剂盒免费代测 特强 英文名称:HumantypeIcollagenα1Chain(COL1A1)ELISAKit 检测方法:酶联免疫法 品牌:佰利莱 货号:BLL-R4214E 检测指标:COL1A1 标记物:HRP标记物 应用:定性/定量/酶活检测 贮藏条件:2-8℃ 有效期:6个月 种属:大鼠、小鼠、人、鸡、犬、鱼、乌龟...
成骨不全症合并 Ehlers-Danlos综合征1型 (OIEDS1)由染色体7q21上的COL1A1基因(120150)和COL1A2基因(120160)突变引起,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床特征为广泛性结缔组织特征性成骨不全症(骨骼脆弱、长骨骨折、蓝色巩膜)合并Ehlers-Danlos综合征(关节过伸、皮肤柔软、...
Ⅰ型胶原α1(COL1a1)重组蛋白 Recombinant Collagen Type I Alpha 1 (COL1a1) COL-1A1; COL1-A1; COL1A-1; OI4; Collagen Alpha-1(I)chain来源:原核表达宿主:E.coli内毒素水平:<1.0EU/µg(LAL法测定)亚细胞定位:分泌, 细胞外基质预测分子量:20.7kDa...
据研究人员所知并考虑到现有数据不足,这是文献中描述的首例伊马替尼用于一线治疗COL1A1::PDGFB融合相关子宫纤维肉瘤的病例。 病例 患者女,42 岁,无既往相关病史,因持续数月的腹部沉重感于 2019 年 10 月就诊于当地医院。CT扫描发现盆腔肿块不断增大,长达 16 cm,怀疑是妇科恶性肿瘤。随后,患者接受了全子宫切除...
编码的蛋白结构不同，基因表达模式不同。1、COL1A1编码的蛋白是类型I胶原蛋白，而COL3A1编码的蛋白是类型III胶原蛋白。2、COL1A1主要表达在成骨细胞、成软骨细胞和韧带等组织中，而COL3A1在许多组织中都有表达，包括皮肤、肌肉和内脏器官等。所以，col1a1和col3a1区别在于编码的蛋白结构不同，基因...