col1基因名称"col1"通常指的是基因"COL1A1",它编码胶原蛋白I型α链,是人体内最丰富的胶原蛋白。胶原蛋白是一种生物高分子,广泛存在于动物的皮肤、骨骼、肌肉、筋腱和软骨中,是维持组织结构形态的重要物质基础。 "COL1A1"基因在人体中具有非常重要的生物学功能,它参与了细胞的生长、分化和多种生理过程。具体来...
首页/癌基因/ COL1A1 该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板...
COL1A1基因全长17.53kb,共有55个外显子,mRNA全长4394bp,编码由1464个氨基酸残基组成的蛋白。 基因的分子生物学功能 I型胶原是细胞外质(ECM)的主要成分,也是器官纤维化时病变部位沉积的主要细胞外质成分。I型胶原由两条α1链和一条α2链组成。这两种多肽链分别由COLI1A1和COLI1A2基因编码,通常以2:1的比例合...
常染色体显性遗传的OI由Ⅰ型胶原编码基因COL1A1基因(NM_000088.3)和COL1A2基因(NM_000089.3)杂合变异导致,主要临床特征包括骨密度降低、骨质脆、轻微碰撞易骨折、听力损失、牙本质发育不全、蓝巩膜等,临床严重程度差异很大,轻者无明显症状,重者围生期死亡[2]...
I型胶原α1(COL1A1)也被称为α-1型胶原蛋白,是由COL1A1基因编码的蛋白质,是大多数结缔组织(包括软骨)中的纤维状胶原蛋白。胶原蛋白是一种加强和支持身体许多组织的蛋白质,包括软骨、骨骼、肌腱、皮肤和眼睛的白色部分(巩膜)。COL1A1基因产生I型胶原蛋白的一个组成部分,称为原α1(I)链。这条链与另一条原...
成骨不全症合并 Ehlers-Danlos综合征1型 (OIEDS1)由染色体7q21上的COL1A1基因(120150)和COL1A2基因(120160)突变引起,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床特征为广泛性结缔组织特征性成骨不全症(骨骼脆弱、长骨骨折、蓝色巩膜)合并Ehlers-Danlos综合征(关节过伸、皮肤柔软、...
该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板衍生生长因子β基因所在的...
Col1a1-PDGFB 融合基因是一种在某些癌症中发现的基因突变。它是由两种基因(Col1a1 和 PDGFB)融合而成的,这种融合基因导致了异常的蛋白质表达,从而可能促进肿瘤的生长和转移。 Col1a1 是一种编码胶原蛋白的基因,而 PDGFB 则是一种与细胞生长和分化有关的基因。在某些癌症中,如乳腺癌、肺癌、膀胱癌等,Col1a...
染色体17和22,其中,该基因与该基因对血小板衍生的生长因子β位于之间的相互易位,与称为隆突性皮肤皮肤肿瘤的特定类型,从生长因子的未经调节的表达产生的相关联。两个转录,从使用备用聚腺苷酸化信号的产生,已经确定了该基因。 [由R.达格利什,2008年2月提供] OMIM数据库中对COL1A1基因的介绍 Wikipedia数据库中对COL...
COL1A1基因是编码胶原蛋白α1链的基因,胶原蛋白是组成骨骼结构的重要成分。突变导致的COL1A1基因异常会使胶原蛋白α1链合成受到影响,从而导致骨骼发育异常,引起成骨不全的症状。 经过基因测序分析,发现患者COL1A1基因的第986位密码子突变为TAG,从而导致了第329位氨基酸由丝氨酸(Ser)突变为无意义的终止密码子。这种无...