常染色体显性遗传的OI由Ⅰ型胶原编码基因COL1A1基因(NM_000088.3)和COL1A2基因(NM_000089.3)杂合变异导致,主要临床特征包括骨密度降低、骨质脆、轻微碰撞易骨折、听力损失、牙本质发育不全、蓝巩膜等,临床严重程度差异很大,轻者无明显症状,重者围生期死亡[2]...
首页/癌基因/ COL1A1 该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板...
col1基因名称"col1"通常指的是基因"COL1A1",它编码胶原蛋白I型α链,是人体内最丰富的胶原蛋白。胶原蛋白是一种生物高分子,广泛存在于动物的皮肤、骨骼、肌肉、筋腱和软骨中,是维持组织结构形态的重要物质基础。 "COL1A1"基因在人体中具有非常重要的生物学功能,它参与了细胞的生长、分化和多种生理过程。具体来...
成骨不全患者col1a1基因突变的检测 骨不全(ossem-so街道)是一种遗传代谢性骨病,患病率为1.15万1.25万,以骨脆性增加和异常关节为特征。主要临床表现包括蓝巩膜、骨质疏松、易骨折、皮肤松弛、肌腱和韧带松弛、牙质生成不全、耳聋等。不同个体间病情严重程度的差异极大。目前,成骨不全分为7型,主要是由1型胶原...
本例即COL1A1基因中exon33-51缺失所致,根据RT-PCR结果,考虑为父系基因突变后遗传所致。目前对于OI来说,早期的基因诊断及治疗无疑对预后产生着至关重要的作用。该患者目前每年入院给予抗骨质疏松治疗,并监测骨密度,在观察病情进展的同时也能及时发现...
I型胶原α1(COL1A1)也被称为α-1型胶原蛋白,是由COL1A1基因编码的蛋白质,是大多数结缔组织(包括软骨)中的纤维状胶原蛋白。胶原蛋白是一种加强和支持身体许多组织的蛋白质,包括软骨、骨骼、肌腱、皮肤和眼睛的白色部分(巩膜)。COL1A1基因产生I型胶原蛋白的一个组成部分,称为原α1(I)链。这条链与另一条原...
COL1A1 导读 概述 I型胶原是由2 条COLI1A1 基因编码的α1链和1条COL1A2 基因编码的α2链组成的三螺旋结构,螺旋之间通过氢键紧密地结合在一起。胶原蛋白是骨基质中含量最为丰富的蛋白质,占骨有机成分的80%-90%。 纤维胶原蛋白广泛存在于各种器官的软骨组织中。COL1A 产量不足及结构改变均可导致成骨不全症...
该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板衍生生长因子β基因所在的...
染色体17和22,其中,该基因与该基因对血小板衍生的生长因子β位于之间的相互易位,与称为隆突性皮肤皮肤肿瘤的特定类型,从生长因子的未经调节的表达产生的相关联。两个转录,从使用备用聚腺苷酸化信号的产生,已经确定了该基因。 [由R.达格利什,2008年2月提供] OMIM数据库中对COL1A1基因的介绍 Wikipedia数据库中对COL...