Col1a1-PDGFB 融合基因是一种在某些癌症中发现的基因突变。它是由两种基因(Col1a1 和 PDGFB)融合而成的,这种融合基因导致了异常的蛋白质表达,从而可能促进肿瘤的生长和转移。 Col1a1 是一种编码胶原蛋白的基因,而 PDGFB 则是一种与细胞生长和分化有关的基因。在某些癌症中,如乳腺癌、肺癌、膀胱癌等,Col1a...
答: Col1a1-PDGFB 基因是一种用于检测某些癌症的基因检测项目。如果 Col1a1-PDGFB 基因呈阴性,通常意味着受检者没有携带 Col1a1-PDGFB 基因突变。 Col1a1-PDGFB 基因是一种融合基因,由 Col1a1 基因和 PDGFB 基因融合而成。这种基因突变与一些癌症的发生密切相关,例如胃肠道间质瘤、骨肉瘤等。因此,如果 ...
Col1a2-sCreER转基因小鼠,简单说就是利用sCreER重组酶方法进行Col1a2基因敲除的转基因小鼠sCreER就是可自我剪切的诱导型CreER(self-cleaved inducible CreER, sCreER)重组酶,是一种新的可通过自我剪切将诱导型CreER转变成持续活化的Cre,实现时间可控的高效遗传操作。Col1a2是基因名称,能够编码“胶原蛋白I型alpha 2...
我女儿因为COL2A1突变导致视网膜脱落,高度近视,已经做了手术。儿子最近查出耳朵有问题,扁平鼻梁,想知道儿子的听力会不会持续下降,这个遗传病还会有什么症状,是否严重。 儿子如果听力已经不好,理论上会越来越差,助听器是可以的,但后面可能需要耳蜗植入。 儿子5岁,目前沟通没问题,这个基因变异和他听力有关系吗?后期佩戴...
我们进一步发现，COL2A1突变导致软骨细胞对低氧刺激反应异常，在低氧状态下容易发生退变，这可能是该突变导致髋关节易感性的可能机制。另外，我们通过qPCR基因芯片分析，发现II型胶原参与调节软骨细胞成熟分化，对骨骼系统的发育具有调控作用。我们的结果表明，II型胶原异常可能通过引起细胞对低氧耐受能力...
《Ⅱ型胶原基因(COL2A1)与骨性关节炎遗传发病机制的研究》是依托吉林大学，由王江滨担任项目负责人的面上项目。项目摘要 本课题拟在大量前期工作的基础上通过对骨性关节炎患者家系调查及Ⅱ型胶原基因（COL2A1）序列分析寻找骨性关节炎的致病基因，探索致病基因的类型、分子结构、表达规律、与其它遗传易感标志的连...
《II型胶原基因（COL2A1）突变导致单纯眼部异常表型的机制研究》是依托中山大学，由孙文敏担任项目负责人的青年科学基金项目。中文摘要 COL2A1基因（MIM120140）突变可引起累及全身多个系统异常的表现，其中早发高度近视是最常见的眼部表型，其结局往往因难治性视网膜脱离而严重影响视功能，甚至致盲。COL2A1基...