COL1A1是编码Ⅰ型胶原蛋白α1链的基因。胶原蛋白是一种加强和支持身体许多组织的蛋白质,包括软骨、骨骼、肌腱、皮肤和眼睛的白色部分(巩膜)等。 基因功能:COL1A1基因产生I型胶原蛋白的一个组成部分,称为原α1(I)链。这条链与另一条原α1(I)链以及原α2(I)链(由COL1A2基因产生)结合,形成I型原生胶原
Col1a2-sCreER转基因小鼠,简单说就是利用sCreER重组酶方法进行Col1a2基因敲除的转基因小鼠sCreER就是可自我剪切的诱导型CreER(self-cleaved inducible CreER, sCreER)重组酶,是一种新的可通过自我剪切将诱导型CreER转变成持续活化的Cre,实现时间可控的高效遗传操作。Col1a2是基因名称,能够编码“胶原蛋白I型alpha 2...
我女儿因为COL2A1突变导致视网膜脱落,高度近视,已经做了手术。儿子最近查出耳朵有问题,扁平鼻梁,想知道儿子的听力会不会持续下降,这个遗传病还会有什么症状,是否严重。 儿子如果听力已经不好,理论上会越来越差,助听器是可以的,但后面可能需要耳蜗植入。 儿子5岁,目前沟通没问题,这个基因变异和他听力有关系吗?后期佩戴...