一、CNV-seq检测流程 CNV-seq检测可以分析染色体非整倍体、染色体拷贝数变异(测序深度不同检测片段大小不同);有可能检测不到染色体异倍体(如单倍体、三倍体、四倍体等)、单亲二倍体(UPD)及杂合性缺失(AOH)、嵌合型染色体异常;不适用于端粒和基因组...
5)低比例嵌合体的检测:在理想条件下可检测低至5%的染色体非整倍体嵌合 6)低DNA样本量的检测:可精确检测低至10～50 ng的DNA样本 然而,CNV-seq亦存在一定的局限性,如无法检测三倍体及多倍体;无法检测杂合性缺失(含UPD),可通过SNP array等...
此外,cnv-seq还可以检测出基因组中的单核苷酸变异(SNP)和插入/缺失(INDEL)等其他类型的变异。三、应用1. 遗传疾病诊断拷贝数变异是许多遗传疾病的主要原因之一。通过cnv-seq检测,可以准确地诊断出患者基因组中的异常拷贝数变异,从而为遗传疾病的诊断和治疗提供依据。例如,该方法已经应用于孤独症、智力障碍和神经发育...
PGT-A检测(本质上也是CNV-seq技术)针对PGT-A检测得到的囊胚细胞全基因组扩增产物高通量测序数据进行分析,从而可实现胚胎染色体数目异常的检测;低深度全基因组测序数据,软件读入测序数据文件(Fastq、Bam格式均可),通过基因组各染色体不同位置比对序列数量,计算得出染色体不同片段的拷贝数,为临床选择拷贝数正常的胚胎进行...
CNV-seq(康孕®-染色体检测)辅助排查自然流产、死胎的遗传病因 临床自然流产的发生率高达15%-25%[1],其中80%以上[2]为早期流产。 胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因,约占50% -60%[2]。 其中,染色体三倍体变异约10%-20%[3]。 方便快捷的服务流程 ...
在生物学和遗传学领域，CNV-Seq用于研究物种的进化、基因功能和基因组的复杂性。CNV-Seq的技术流程 CNV-Seq的技术流程包括样本准备、文库构建、高通量测序、数据分析和结果解读等步骤。在进行CNV-Seq分析之前，需要对样本进行质量控制和预处理。然后，通过特定的文库构建方法，将基因组DNA片段化成适合测序的...
染色体异常基因检测(CNV-seq) 【检测内容】 23对染色体非整倍体以及300余种大于100KB的微缺失/微重复检测。 【检测方法】 高通量测序 【样本要求】 *样本类型为流产组织。取量为>150mg。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/5d。容器选择在离心管(含保存液)内。
图1 安捷伦(上)和昂飞(下)CMA实验流程 CNV-Seq检测是基于高通量测序平台。CNV-Seq技术原理与aCGH相似:将等量的待测样本DNA和正常对照DNA建库测序后,分别与人类参考基因组序列进行对比。通过比较两个样本每个滑窗内比对reads数目的多少来确定每个位点的拷贝数,从而在全基因组范围内检测出受检样本中可能存在的染色体异...
检测结果:流产物CNV-seq技术检测发现胚胎存在染色体微缺失/微重复,2号染色体长臂末端存在18.28Mb重复,8号染色体长臂末端存在7.5Mb缺失。流产物不同染色体末端同时出现缺失重复,提示夫妻双方可能为平衡异位携带者。 FISH检测结果进一步分析显示: 确定丈夫是t(2;8)平衡易位的携带者 ...
低深度全基因组检测(CNV-seq)基于高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析,可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 kb/100kb 的微缺失/微重复,用于排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。 产品参数 检测范围:50kb/100kb 以上的微缺失/微重复 ...