PGT-A检测(本质上也是CNV-seq技术)针对PGT-A检测得到的囊胚细胞全基因组扩增产物高通量测序数据进行分析,从而可实现胚胎染色体数目异常的检测;低深度全基因组测序数据,软件读入测序数据文件(Fastq、Bam格式均可),通过基因组各染色体不同位置比对序列数量,计算得出染色体不同片段的拷贝数,为临床选择拷贝数正常的胚胎进行...
CNV-Seq:染色体异常检测新技术 基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)采用下一代测序技术(next generation sequencing,NGS)对样本进行低深度全基因组测序(low-pass whole genome sequencing),并结合生物信息学分析方法,检测受检样本中可能存在的染色体异常。 CNV-Seq技术原理与比较基因组杂交技...
CNV-seq是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测方法,可对多种类型的样本,如外周血、绒毛、羊水、脐带、流产物等进行检测,一次分析23对染色体非整倍体以及>100 kb的染色体拷贝数变异(CNV)。 图1:CNV-seq技术原理 CNV-seq临床研究进展 国内外研究者对CNV...
CNV-seq,基于高通量测序技术,采用边合成边测序的原理对样本 DNA 进行低深度全基因组水平的检测,将测序结果与参考基因组进行比对,进行生物信息学分析以发现受检样本的非整倍体和 CNVs。CNV-seq可检测长度低至100kb、嵌合比例低至10%的CNVs,对于CNVs的检测的准确性比CMA更高。 样本选择: 国内外研究者对CNV-seq技...
(1)CNV-seq技术:是一种基于高通量测序技术的新型基因组分析技术,可以检测到染色体微小片段的拷贝数变异。 (2)核型分析:是一种传统的染色体分析方法,通过显微镜下观察染色体形态和结构,从而判断是否存在染色体异常。 2、检测范围不同: (1)CNV-seq技术:可以检测到所有染色体的微小片段拷贝数变异,包括单核苷酸变异、小...
CNV-seq,即通过低倍全基因组测序检测CNV的技术,2009年由Xie[1]等开发提出。 原理:CNV-seq检测原理与aCGH相似。将等量的待测样本DNA和正常对照DNA建库测序后,分别与referencesequence进行对比。通过比较两个样本每个滑窗内比对reads数目的多少来确定每个位点的拷贝数。
CNV—seq采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA...
CNV—seq采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。
近年来,基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测,在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。 为助力临床精准诊断,博奥晶典在常规CNV-seq检测23对染色体非整倍体和>100Kb染色体拷贝数变异...