拷贝数目变异（copy—number variant，CNV）也称拷贝数目多态（copy—number polymorphism，CNP），是一种大小介于1kb至3Mb的DNA片段的变异，在人类基因组中广泛分布，其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的总数，极大地丰富了基因组遗传变异的多样性。CNV对于物种特异的基因组...
答案基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2有些染色体区域拷贝数变成1或3这样该区域发生拷贝数缺失或增加位于该区域内的基因表达量也会受到影响。如果把一条染色体分成A-B-C-D四个区域则A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-...
例句 释义: 全部 更多例句筛选 1. Recently geneticists have taken a closer look at a genetic aberration previously considered rare: copy number variation (CNV). 最近遗传学家对以前被认为很罕见的遗传变异:拷贝数变异(copynumbervariation,CNV)进行了更细致的研究。 article.yeeyan.org©...
拷贝数变异(Copy number variation, CNV),是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1KB以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。是基因组结构变异(Structural variation, SV) …
拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic)。显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体、缺失、插入、倒位、易位、脆性位点等结构变 异。亚微水平的...
拷贝数变异(copy number variation ,CNV)是由基因组发生重排而导致的,一般指长度为1 Kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少,主要表现为亚显微水平的缺失和重复。早期肿瘤的研究发现基因组有不稳定、大片段突变、不受限制的复制能力等特征,但是随着单细胞测序在肿瘤研究领域的深入应用,科学家们发现肿瘤内部的细胞异...
基于高通量测序的基因组拷贝数变异测序技术(Copy Number Variation sequencing,CNV-seq)可对染色体数目异常、大片段缺失/重复及致病性拷贝数变异进行检测,在产前诊断、辅助生殖、儿科遗传病辅助诊断等领域得到了广泛应用。 CNV-seq技术基于下一代测序技术,对样本DNA进行全基因组水平的检测,将测序结果与人类参考基因组碱基...
该研究对胎儿产前拷贝数变异检测结果为不明意义的妊娠进行了随访,对妊娠结局以及胎儿预后进行了总结,具有一定的临床参考价值。 拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV),指DNA片段在1Kb-3Mb的基因组结构变异,包括缺失、插入、重复、倒位等,这些统称为...
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的1 kb 以上的基因组片段的缺失或重复。人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对,组成了46条染色体,分为23对,每对染色体一条遗传自父亲,一条遗传自母亲,2条染色体亦称为同源染色体,大小和基因组成基本一致,22对为常染色体,最后一对为性染色体,女性为XX...