SNP指单核苷酸多态性,CNV指基因拷贝数变异,羊水穿刺单核苷酸多态性和基因拷贝数变异的区别包括在基因组内的形式不同、检测方法不同以及检测应用不同等。 1、在基因组内的形式不同:单核苷酸多态性是大量分布于基因组的单碱基变异,也可分布在基因编码区,属于功能性突变。基因拷贝数变异存在于人类基因组5%~10%的区域,...