CNV(拷贝数变异)和SNP(单核苷酸多态性)在基因组学中是两种不同的遗传变异形式,它们之间存在显著的区别,具体如下: 一、变异形式 CNV:指的是在个体的DNA序列中与参考基因组相比存在的基因或DNA片段的拷贝数增加或减少,这些变异可以涉及很小的DNA片段,也可能涉及数百个基因。 SNP:是大量分布于基因组的单碱基变异,也可分布在基因编码区,
SNP指单核苷酸多态性,CNV指基因拷贝数变异,羊水穿刺单核苷酸多态性和基因拷贝数变异的区别包括在基因组内的形式不同、检测方法不同以及检测应用不同等。 1、在基因组内的形式不同:单核苷酸多态性是大量分布于基因组的单碱基变异,也可分布在基因编码区,属于功能性突变。基因拷贝数变异存在于人类基因组5%~10%的区域,...