SNP和CNV的变异分别与900个和240个基因的活性变化有关。HapMap对于探测与多种疾病相关的变化时发挥重要功能,新的究结果提示CNV指数具有与HapMap项媲美的作用。“这项发现引人注目之处在于,利用两种指数发现的基因重复的很少,” Matthew Hurles博士说,“与CNV有关的彗星变异中,只有10%也与SNP有关…… 这些提示,我...
SNP和CNV与人类表型的关系;什么是SNP?;关联分析;;候选路径方法——间接候选关联;;;候选路径方法——直接候选关联;;用于发现SNP的预检方法;;;什么是CNV;CNVs与表型相关的根据;评估CNVs在疾病中作用的技术问题;CNVs的关联研究和发现研究;;整合SNPs和CNVs的关联研究;;;CNVs全基因组扫描的方法;;CNV分析软件和算法;;;...
SNP是指基因组中某一特定核苷酸发生转换或颠换所引起的遗传变异,而CNV则是指在基因中插入、删除或复制超过1 kb的基因组序列,使基因的功能发生改变。有报道称约有12%的人类基因组存在CNV,其位点突变率较SNP更高,因而可以解释SNP无法解释的某些遗传变异 [ 1 ]。 大量的研究表明,多种基因的SNP和CNV参与自身免疫...
SNP和CNV 3 整个基因组的关联分析是基于连锁不平衡(LD) 的(描述了在两个SNPs的等位基因间的非随 机关系),被作为确定与有一个遗传元素的人 类慢性疾病相关的位点的一般的方法。 关联分析的主要限制因素是:在这些复杂表型 中,涉及多个基因,每个基因有相对弱的作用, 并且与其他基因和环境因子有较强的相互作用。