在日常使用中,很多人容易将SNV与SNP(single-nucleotide polymorphism,单核苷酸多态性)混淆,认为这二者等同。其实不然。 1)SNP,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是针对“群体”而言的,在群体中应占有一定的比例,如>1%。此外,通常所说的SNP是指由单个碱基的转换或颠换所引起。比如...
今天主要跟大家普及一下SNP、InDel、SV和CNV这四种常见概念。 SNP 单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。主要通过比对的碱基错配(mismatch)鉴定。单个碱基的变异类型包括单个碱基转换、颠换、插入或缺失。一般所说的...
CNV/SV鉴定方法则侧重于拷贝数变异和结构变异的检测。基于长读段测序的SV鉴定策略通常包括信号检测、聚类、位点细化和过滤与基因型确定。序列变异结果的注释和可视化显示有助于深入理解变异的生物学意义。人类基因组重测序在生物医学研究中具有广泛的应用，包括对生物材料来源的分析、遗传疾病检测、个性化医疗、...