5.遗传性共济失调伴肌萎缩 又称Roussy-Levy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩、弓形足和脊柱侧弯,四肢腱反射减弱或消失,运动神经传导速度减慢。但是,有站立不稳,步态蹒跚,双手震颤等共济失调表现。 五、遗传咨询 1.该病是最为常见的遗传性周围神经疾病之一,明确诊断是进行遗传咨询的基础。 2.该病致病基...
遗传性CMT,即遗传性运动感觉神经病,是一种神经系统疾病,通常表现为肌肉无力和感觉异常。这种病症可能由多种遗传因素引起,导致神经功能受损。 遗传性CMT的症状和严重程度因人而异,常见症状包括手脚无力、肌肉萎缩、感觉减退或异常。一些患者可能还会出现步态不稳、手脚麻木或刺痛感。症状的轻重程度和发病年龄也有所不同,...
5.遗传性共济失调伴肌萎缩 又称Roussy-Levy综合征,儿童期起病,缓慢进展,表现腓骨肌萎缩、弓形足和脊柱侧弯,四肢腱反射减弱或消失,运动神经传导速度减慢。但是,有站立不稳,步态蹒跚,双手震颤等共济失调表现。 五、遗传咨询 1.该病是最为常见的遗传性周围神经疾病之一,明确诊断是进行遗传咨询的基础。 2.该病致病基...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感...
遗传性神经性肌萎缩（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名腓骨肌萎缩症，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分...
病因分析:CMT是一种遗传性周围神经系统疾病,主要影响运动神经,导致远端肢体肌肉逐渐无力和萎缩,特别是下肢的腓骨肌和小腿肌肉。其遗传方式多样,可为常染色体显性、隐性或X连锁遗传。具体到您的情况,手脚无力、行走不稳及易摔倒均为CMT的典型症状。 治疗建议:目前CMT尚无特效治愈方法,治疗旨在改善症状、延缓病情进展。物...
病情分析:病情诊断:根据您的描述,初步考虑可能为遗传性腓骨肌萎缩症(CMT),这是一种常染色体隐性或显性遗传的周围神经病,主要影响周围神经系统,导致运动神经元和感觉神经元的退化,引发肌肉无力和感觉异常。 病因分析:CMT由特定基因突变引起,这些基因编码与髓鞘形成有关的蛋白质,如PMP22、MPZ等。当这些基因发生突变时,...
论坛导读:Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的遗传性神经疾病,通常出现在儿童时期,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。遗传性周围神经病是一组疾病,包括遗传性运动和感觉神经病(HMSN)、遗传性运动神经病(HMN)...
病情分析:病情诊断:遗传性CMT(Charcot-Marie-Tooth)病 病因分析:CMT病是一种遗传性周围神经病,其主要特征为手脚的周围神经受损,导致肌肉逐渐萎缩、感觉丧失和运动障碍。该病症的遗传方式多样,可能涉及多个基因,因此遗传风险因个体而异。 治疗建议:目前CMT病的治疗主要侧重于症状管理和生活质量提升。对于麻木和疼痛,可以...