遗传性神经性肌萎缩（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、遗传性运动感觉神经病（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名腓骨肌萎缩症，归属于遗传性运动感觉神经病（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分...
遗传性运动感觉周围神经病(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy,HMSN)是一大类疾病的总称,包括数十种主要累及周围神经的遗传性疾病。其中最早被人认识也最为常见的类型是腓骨肌萎缩症,该病也以最先报道此病的三个人名:Charcot-Marie-Tooth命名,即CMT病。 最早从临床检查上,将此类疾病初步分为CMT1型和CMT2型:...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感...
遗传疾病CMT的治疗主要包括药物治疗、物理治疗、矫形器具的使用、遗传咨询与生育规划、生活方式干预等方面。 1、 药物治疗:常用药物有维生素B族、辅酶Q10等营养神经药物,可以改善神经功能,缓解患者的症状。部分患者可能需要使用非甾体抗炎药来减轻疼痛、发热等症状。 肌肉松弛剂可用于缓解由CMT引起的肌肉痉挛和紧张,但长...
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,属于人类遗传病。病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。 (1)反射活动完成的结构基础是 。细胞外兴奋性神经递质只能与相应受体结合,体现了细胞膜 的功能。 (2)如图甲是CMT患者体内的某反射弧结构。若刺激Ⅰ处,M发生轻微收缩,该过程 (填“能”或...
您所提及的CMT病,即腓骨肌萎缩症,是一种遗传性神经肌肉疾病。主要表现为下肢远端肌无力和萎缩,可伴有感觉异常。需与其他遗传性神经肌肉疾病进行鉴别诊断。 病因分析: CMT病主要由基因突变引起,常染色体显性或隐性遗传均有可能。遗传概率因家族遗传模式而异。 治疗建议: 目前尚无特效治疗CMT病的方法,但可通过物理治疗...
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,属于人类遗传病中的单基因遗传病。病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。(1)反射活动完成的结构基础是
病情分析:病情诊断:考虑患者已确诊为CMT病(Charcot-Marie-Tooth病),又称遗传性运动感觉神经病,属于一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经疾病,可遗传。 病因分析:CMT病的确切病因与遗传变异有关,主要涉及多个基因的突变,包括PMP22基因、GJB1基因等。这些基因的异常可导致周围神经髓鞘形成障碍或轴索变性,从而影响神经...
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩,感觉障碍和腱反射减退或消失。 一、CMT的主要症状 CMT 的主要临床表现为下肢远端...