这个案例来自文章Improving genetic diagnosis inMendelian disease with transcriptome sequencing。 4例散发下肢肌无力患者,经过WES和WGS检测全部为阴性结果,在培养的成纤维细胞cDNA检测也未发现异常,经过RNAseq测序分析发现是COL6A1基因一个深度内含子突变导致一个...
ATAC-seq技术通过转座酶对某种特定时空下开放的核染色质区域进行切割,获得在该时空下基因组中所有活跃转录的调控序列,该区域可以与其对应的motif(转录因子)相结合,从而调控下游基因的表达。所以ATAC-seq与 RNA-seq 联合研究,可以进一步研究潜在的转录调控...
velocyto是一个工具包,用于分析单细胞RNA-seq数据基因表达的动态变化。它通过在标准的单细胞RNA测序protocols中区分未剪接和剪接的mRNA来实现对单细胞RNA速率的估计。 veloctyo目前有两种不同的实现方式: (1)velocyto.py 通过Python实现,包括一个命令行工...
下图为某一条RNAseq从数据预处理,序列回帖到数据可视化的工作流程,包含了较多的软件(Linux环境运行)和若干个包(R语言环境运行),本系列将按下图,对每一个步骤进行学习和理解。 image 某RNAseq分析方法 Trimmomatic软件 承接本RNAseq分析上一部分,FastQC可以得到较详尽的测序结果质量评估报告,并可以通过分析得到导致测序...