cffdna名词解释 cffDNA是一种缩写,全称为Cell-free fetal DNA,意为无细胞胎儿DNA。它指的是母亲血液中的游离胎儿DNA。胎儿DNA在胎盘内的细胞分裂时,会释放出少量的DNA,这些DNA可以通过胎盘入侵到母亲的血液中。cffDNA的存在可以用于非侵入性产前基因检测,即只需进行母亲血液采样即可获得胎儿的一些遗传信息。
目前,最普遍认为cffDNA大部分来源于胎盘,少部分来源于胎儿细胞和胎儿DNA分子的跨膜转运。最早在孕4周时,孕妇外周血中发现cffDNA,伴随着孕周增加,cffDNA浓度逐渐上升。有相关的研究结果表明在妊娠早期、中期、晚期,孕妇血液中cffDNA在占总游离DNA的比例是9.7%、9.0%和20.4%[5, 6]。此外,有研究进一步显示孕妇血浆...
cffDNA浓度的正常范围通常是在4%到10%之间。cffDNA即孕妇外周血胎儿游离DNA,这一范围主要用于无创产前基因检测中的参考。那你能告诉我,你是为什么关注cffDNA浓度吗?是不是最近做了什么检查?
母体血液中的胎儿游离DNA(cffDNA)主要来源于脱落后破碎的胎盘合体滋养层细胞,以小片段DNA(呈双链)形式存在,其浓度随孕周的增加而增大,但cffDNA在母体血浆中能很快被清除。基于cffDNA的无创产前诊断(NIPT)已用于胎儿性别的鉴定和一些单基因遗传病的诊断等。下列相关叙述正确的是( ) A. 长度不同的cffDNA的嘌呤碱基...
母亲血液中的胎儿游离DNA(cffDNA)以小片段双链DNA形式存在,其浓度随孕期增加而增加,但在母体血浆中很快被清除。基于cffDNA的无创产前诊断已经用于胎儿性别鉴定和一些单基因遗传病的诊断。下列叙述正确的是( ) A. 单基因遗传病是指受单个基因控制的遗传病 B. 长度不同的cffDNA嘌呤碱基所占比例不等 C. 若孕妇cff...
1、孕妇外周血胎儿游离DNA(cff DNA)可用于筛查软骨发育不全等常见染色体显性遗传疾病,也可与侵入性产前诊断、数字PCR技术和大规模平行测序等联合筛查部分常见染色体隐性遗传疾病。 2、cff DNA最早在孕7周即可用于具备医学指征的胎儿性别鉴定,适用人群包括X-连...
出生缺陷防控日益受到国家和广大民众的重视,今天我们介绍一项出生缺陷防控二级预防的检验技术——NIPT检测,是检测孕妇外周血胎儿游离DNA,大家俗称为无创DNA检测。 无创DNA检测是检测孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),借以筛查胎儿患 21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华...
2023年2月Lancet在线发表了一篇题为Cell-free fetal DNA forgenetic evaluation in Copenhagen Pregnancy Loss Study (COPL): a prospectivecohort study的文章,这是来自丹麦哥本哈根大学医院Henriette Svarre Nielsen团队的一项基于1000名妊娠终止女性的研究,证明了cell-free fetal DNA(cffDNA)检测用于妊娠倍性筛查的可行...
段教授认为,从技术角度来讲,基于cffDNA进行染色体异常的诊断技术已经发展到了一定程度,进一步改进的空间已经不大,接下来要面对的技术挑战是基于cffDNA进行单基因遗传病的诊断。 对于类似于先天性耳聋等单基因遗传病,羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行产前诊断是金标准。但是临床上有一些情况使得羊膜腔穿刺困难,或者是患者觉得风...
(cffDNA、NIPT) 随着母血中胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA)的发现, 无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)技术迅猛发展。 大量研究表明,NIPT在胎儿非整倍体检测中具有较高的敏感性和特异性, 对21-三体、18-三体和13-三体的检出准确率分别达到99.3%、97.4% ...