产前筛查之NIPT 无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT):应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血胎儿游离DNA片段(cffDNA),以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。 筛查疾病:3种常见胎儿染色体非整倍体异常,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,不能筛查其他染色体异常和神经管...
随着母血中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的发现,无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术迅猛发展。大量研究表明,NIPT在胎儿非整倍体检测中具有较高的敏感性和特异性,对21-三体、18-三体和13-三体的检出准...
近些年来,通过分析孕妇血浆中的胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)来检测21三体、18三体、13三体综合征等胎儿染色体非整倍体异常的无创性产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在临床上得到广泛应用。一般认为,cffDNA是一段长度约为150 bp、双链且高度片段化的DNA片段,从凋亡或被母体系统降解的胎...
[34]Benn P, Curnow KJ, Chapman S, et al. An economic analysis of cell-free DNA non-invasive prenatal testing in the US general pregnancy population[J]. PLoS One, 2015,10(7):e0132313. DOI: 10.1371/journal.pone.0132313. [35]Benn ...
随着母血中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)的发现,无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术迅猛发展。大量研究表明,NIPT在胎儿非整倍体检测中具有较高的敏感性和特异性,对21-三体、18-三体和13-三体的检出准确率分别达到99.3%、97.4%和97.4%,总体假阳性率<1%[1-9],比唐氏综合征血清...
无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)技术迅猛发展。 大量研究表明,NIPT在胎儿非整倍体检测中具有较高的敏感性和特异性, 对21-三体、18-三体和13-三体的检出准确率分别达到99.3%、97.4% 和97.4%,总体假阳性率<1%[1-9],比唐氏综合征血清学筛查的准确 ...
如今,有一种先进的技术——产前无创基因筛查(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT),它能够帮助准妈妈们轻松地、安全地了解宝宝的染色体健康状况。 提取DNA的过程就像是雕刻精美艺术品一样,需要细心和耐心。接下来,我们就以血液为例,了解提取游离DNA的步骤,看看血液中的“宝宝密码”是如何被提取出来的。
评估导致ｃｆｆＤＮＡ浓度低相关因素以及后续残余风险。结果 两次采血因ｃｆｆＤＮＡ浓度低ＮＩＰＴ检测失败标本３９例，其中双胎１０例（２５．６４％），双胎之一停育／减胎７例（１７．９５％）。接受介入性产前诊断１３例（３３．３３％），均未检出胎儿染色体异常。孕期超声发现胎儿发育异常９例（２３．０８％...
Our study aim was to describe the uptake of diagnostic testing after a positive cffDNA screen for SCA.A retrospective study of singleton gestations and abnormal cffDNA results for 45,X, 47,XXY or other SCA from 10/2012 to 3/2016. Any unreportable and other positive cffDNA results ...
上期我们介绍了small RNA测序和ChiP-seq技术中Sage产品的应用,本期我们将介绍Pippin系列产品在ctDNA和cffDNA检测中的应用。 ctDNA文库测序 ctDNA(circulating tumor DNA)是由肿瘤细胞坏死、凋亡或者正常分泌到血液中的 DNA 片段,其携带了癌症相关的基因变异信息,可以用于癌症的早期筛查,是肿瘤精准医学的重要组成部分。