并开发了一种扩展多模式分析(expanded multimodal analysis,EMMA)综合方法,可以同时鉴定cfDNA WGBS数据中的cfDNA甲基化、拷贝数变异(CNV)和片段化标记。cfDNA甲基化标记是最早期和最敏感,可在70%的ESCC和50%的癌前病变中检测到,并与分子亚型和肿瘤微环境相关。CNV和片段化标记表现出高特异性,但与晚期疾病有关。EMM...
除启动⼦外,远端调控元件的DNA甲基化模式与细胞特性和染⾊质结构相关,特别是在增强⼦和CTCF结合位点,因此全⾯分析DNA甲基化对了解细胞状态和动态⾄关重要。DNA甲基化的⽣物学作⽤已通过全基因组或简化基因组甲基化测序分析⽅法阐明,但这些⽅法不能有效地研究哺乳动物基因组中的⼤量⾮编码调控元件。
总体来看,早筛产品在NGS方面主流的技术路线主要有两种,一种是基因甲基化特征的cfDNA甲基化测序,另一种是基于cfDNA片段化末端特征及CNV的全基因组测序。基于甲基化的NGS技术通常可分为捕获法或多重PCR来获得目标区域通过机器学习,模型分析获得早期肿瘤微弱信号,基于cfDNA片段化末端特征及CNV的检测通常基于不同类型的...
并开发了一种扩展多模式分析(expanded multimodal analysis,EMMA)综合方法,可以同时鉴定cfDNA WGBS数据中的cfDNA甲基化、拷贝数变异(CNV)和片段化标记。cfDNA甲基化标记是最早期和最敏感,可在70%的ESCC和50%的癌前病变中检测到,并与分子亚型和肿瘤微环境相关。CNV和片段化标记表现出高特异性,但与晚期疾病有关。EMM...
(4)cfDNA-RBS 可应⽤于单细胞DNA甲基化研究。 cfDNA-RBS测序原理示意图如下: 二、cfDNA重亚硫酸盐测序(cfDNA-RBS)建库测序 (一)DNA提取与检测 从组织或细胞中提取DNA,随后对DNA样品进⾏严格质控,质控标准主要包括以下⼏个⽅⾯:琼脂糖凝胶电泳:分析样品DNA完整性及是否存在降解;Qubit fluorometer( Quant-...
(4)cfDNA-RBS 可应⽤于单细胞DNA甲基化研究。 cfDNA-RBS测序原理示意图如下: 二、cfDNA重亚硫酸盐测序(cfDNA-RBS)建库测序 (一)DNA提取与检测 从组织或细胞中提取DNA,随后对DNA样品进⾏严格质控,质控标准主要包括以下⼏个⽅⾯:琼脂糖凝胶电泳:分析样品DNA完整性及是否存在降解;Qubit fluorometer( Quant-...
起源组织解卷积是cfDNA甲基化分析中的关键技术,使研究人员能够根据DNA甲基化模式确定cfDNA来源。该技术基于一个核心概念:不同的组织和器官在其DNA甲基化谱中具有独特的表观遗传特征。因此,当这些组织或器官受损时,例如由于癌症、创伤或其他导致细胞死亡的疾病,它们会将cfDNA释放到血液中(图1A)。研究人员可以分析这些...
(4)cfDNA-RBS 可应⽤于单细胞DNA甲基化研究。 cfDNA-RBS测序原理示意图如下: 二、cfDNA重亚硫酸盐测序(cfDNA-RBS)建库测序 (一)DNA提取与检测 从组织或细胞中提取DNA,随后对DNA样品进⾏严格质控,质控标准主要包括以下⼏个⽅⾯:琼脂糖凝胶电泳:分析样品DNA完整性及是否存在降解;Qubit fluorometer( Quant-...
Cell子刊Cell Reports Medicine2024年9月24日在线发表一项研究成果[1],广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心和广州市基准医疗合作开发了一个基于40个cfDNA甲基化标志物和5个常见LDCT/CT影像学特征以及年龄因素的联合模型,用于肺结节的...
表1:基于DNA羟甲基化测序的检测方法。 亚硫酸盐测序方法 亚硫酸盐测序(BS-seq)是DNA甲基化分析的黄金标准方法,能够提供全基因组范围内的单碱基分辨率评估。传统的BS-seq用亚硫酸钠处理DNA,将未修饰的胞嘧啶(C)、5fC和5caC脱氨基成尿嘧啶(U),并将5hmC转化为胞嘧啶-5-甲磺酸(CMS),而5mC保持不变。由于5mC...