DNA去甲基化:除DNMT外,DNA去甲基化酶(如TET(10-11易位))也是DNA甲基化动态平衡的关键组成部分。TET酶可以从DNA中去除甲基,将5-mC转化为5hmC(5-羟甲基胞嘧啶),并参与DNA去甲基化过程。AID(activation-induced cytidine deaminase,活化诱导的胞嘧啶脱氨酶)和AB(Apobec)是脱氨酶,通常与DNA碱基脱氨和脱氧核糖修饰...
除启动⼦外,远端调控元件的DNA甲基化模式与细胞特性和染⾊质结构相关,特别是在增强⼦和CTCF结合位点,因此全⾯分析DNA甲基化对了解细胞状态和动态⾄关重要。DNA甲基化的⽣物学作⽤已通过全基因组或简化基因组甲基化测序分析⽅法阐明,但这些⽅法不能有效地研究哺乳动物基因组中的⼤量⾮编码调控元件。
总体来看,早筛产品在NGS方面主流的技术路线主要有两种,一种是基因甲基化特征的cfDNA甲基化测序,另一种是基于cfDNA片段化末端特征及CNV的全基因组测序。基于甲基化的NGS技术通常可分为捕获法或多重PCR来获得目标区域通过机器学习,模型分析获得早期肿瘤微弱信号,基于cfDNA片段化末端特征及CNV的检测通常基于不同类型的...
本研究通过分析肝癌患者、脑癌患者和健康对照者共计215例样本的cfDNA甲基化组图谱,并利用DMRs、DHMRs及两者结合训练机器学习模型。 开发两种甲基化DNA免疫沉淀和链特异性(strand-specific,ss)测序方法(MeDIP-Seq):基于基因组DNA的ssg-MeDIP-Seq和基于血浆cfDNA的sscf-MeDIP-Seq。使用pA-Tn5转座酶进行DNA片段化和链...
对胰腺癌血浆中甲基化生物标志物的探索仍处于早期阶段,迄今为此开展的研究数量有限。胰腺癌的cfDNA甲基化模式分析已在全基因组水平以及通过鉴定和描述单个基因或小基因panel来进行。关于全基因组测序方法,已经发表了多项研究。本文主要探究单个基因或小基因panel作为未来临床应用的潜在生物标志物的效用 (表1)。首项关于...
为助力低样本量多维度分析,易基因开发了富集覆盖CpG岛、启动子、增强子、CTCF结合位点的cfDNA甲基化测序方法——cfDNA-RBS,实现了高灵敏度和样本复用,使其具有高度可扩展性,并适用于有限的样本和单个细胞。 易基因建立的cfDNA-RBS技术,仅需10-15G测序数据,DNA建库起始量低至5ng的cfDNA样本,可以检测到的5X位点高达...
研究 小结 新辅助化免疗法在可切除IIB-IIIB期NSCLC患者中取得了理想的疗效。通过cfDNA甲基化特征的动态监测,我们可以准确地预测患者的病理评效,进而优化个体化治疗方案。这一发现为NSCLC新辅助治疗领域带来了新的希望和方向。 注:正文所...
具体而言，cfDNA甲基化已被证明是一种非常有前景的特征，不仅能够检测癌症，而且能够定位其起源组织（TOO）。尽管它前景广阔，基于cfDNA的癌症检测面临着一些主要挑战：（1）早期癌症患者血液中肿瘤cfDNA的比例可能很低，（2）不同癌症类型、亚型、阶段和病因的cfDNA异常特征是异质的；（3）与疾病的多样性和患者群体（...
CCGA项目的第一个子研究,研究团队确定了性能最高的测定方法以进一步开发,包括三种原型测序分析方法:对cfDNA和白血细胞进行靶向测序以检测体细胞突变,如单核苷酸变体、小片段插入和/或缺失;对cfDNA和白细胞进行全基因组测序(WGS)以检测体细...
早期癌症检测十分重要,因为能够极大地改变癌症患者的生活。 DNA甲基化异常是驱动癌症发生发展的重要表观遗传修饰之一。几乎所有的人体肿瘤中都存在来自肿瘤相关基因的异常甲基化。因此,DNA甲基化异常是癌症发生进展的一种警示性生物标志物。而当癌细胞及其他人体细胞凋亡时,其DNA会进入血液,也就是cfDNA。