本研究招募了在常规产科护理期间接受cfDNA测序并得到意外结果的女性,其鉴别诊断中包括母体癌症。符合条件的参与者须年满18岁,处于妊娠期或产后2年内,并且已从北美12家商业实验室之一获得测序结果,这些结果异常且经超声检查确定为与可存活胎儿不一致,或异常且与...
二、cfDNA重亚硫酸盐测序(cfDNA-RBS)建库测序 (一)DNA提取与检测 从组织或细胞中提取DNA,随后对DNA样品进⾏严格质控,质控标准主要包括以下⼏个⽅⾯:琼脂糖凝胶电泳:分析样品DNA完整性及是否存在降解;Qubit fluorometer( Quant-iT dsDNA HS Assay Kit):检测DNA总量。 (二)⽂库构建与质检 (1)文库构建: ...
为助力低样本量多维度分析,易基因开发了富集覆盖CpG岛、启动子、增强子、CTCF结合位点的cfDNA甲基化测序方法——cfDNA-RBS,实现了高灵敏度和样本复用,使其具有高度可扩展性,并适用于有限的样本和单个细胞。 易基因建立的cfDNA-RBS技术,仅需10-15G测序数据,DNA建库起始量低至5ng的cfDNA样本,可以检测到的5X位点高达...
近日,IDENTIFY研究团队报道了最新发现:48.6% NIPT结果异常或不可报告的孕妇,二次cfDNA测序结果显示其患有未被发现的癌症,包括结直肠癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌、淋巴瘤、胆管癌和肾癌。该研究结果发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。 主要研究结果 在IDENTIFY研究中,研究人员采用统一...
它包括（1）一种用于cfDNA全基因组甲基化分析的成本效益高的实验分析，称为无细胞DNA甲基化组测序（cfMethyl-Seq），以及（2）一种提取四种类型的cfDNA甲基化特征（癌症特异性和组织特异性高甲基化和低甲基化标记）的计算方法，并执行集成学习以检测和定位癌症。结果显示：（1）检测癌症：总体AUC为0.974，总体敏感...
低深度全基因组cfDNA测序（sWGS）数据的增长量允许使用机器学习方法探索疾病相关cfDNA特征。通过应用GIPXplore，已经证明了癌症患者血浆cfDNA图谱中存在癌症特异性模式。近日，一组来自比利时的研究团队在杂志npj Genomic Medicine上发表了一篇题为“Machine learning-based detection of immune-mediated diseases from genome-...
低深度全基因组cfDNA测序(sWGS)数据的增长量允许使用机器学习方法探索疾病相关cfDNA特征。通过应用GIPXplore,已经证明了癌症患者血浆cfDNA图谱中存在癌症特异性模式。近日,一组来自比利时的研究团队在杂志npj Genomic Medicine上发表了一篇题为“Machine learning-based detection of immune-mediated diseases from genome-wide...
低深度全基因组cfDNA测序(sWGS)数据的增长量允许使用机器学习方法探索疾病相关cfDNA特征。通过应用GIPXplore,已经证明了癌症患者血浆cfDNA图谱中存在癌症特异性模式。近日,一组来自比利时的研究团队在杂志npj Genomic Medicine上发表了一篇题为“Machi...
研究团队将通过pstools方法得到的高置信度SV调用集与其他多种技术(PacBio-CLR、Nanopore、PacBio-HiFi和短读长测序)得到的SV调用集进行了比较。结果显示,pstools方法的F1评分为93.9%(精确率96.0%,召回率91.9%),而基于Dipasm、Hifiasm+salsa2和Hifiasm+3D-DNA方法的F1评分<82%。与现有方法相比,pstools方法在癌症基...
目前,此类DNA的研究已经扩展到了NIPT应用领域中。 研究方法:对27例阳性校准样本和58例阴性血浆cfDNA样本进行鸟枪法测序(MPSS)检测,分析测序深度与病毒载量的相关性。随后,在人群队列中进行HCMV病毒检测的验证分析,此队列包含538例妊娠女性,其中有36例进行了2次测序,因此共计574个孕妇血浆cfDNA数据。 该研究中采用...