BRPF1单基因突变患者的病例分析发现,患者均表现智力障碍、肌张力减退、发育迟缓、语言表达障碍、面部畸形等,进一步功能分析发现BRPF1突变导致组蛋白H3K23的乙酰化程度不足,最终使患者表现出发育障碍[6]。有学者在1例患智力障碍家族成员中...
1.2.3 基因分析 所有病例通过全外显子测序诊断,多数为新发突变致病,其中10例为BRPF1基因突变,其余为导致蛋白质C端截断的无义突变或读码移位。1.2.4 预后 患者均表现智力障碍、发育迟缓、走路延迟等,其中伴癫痫发作9例,文献未描述合...