ABRCA-1是已知的乳腺癌易感基因,负责维持细胞基因组的稳定性,防止调控细胞增殖和肿瘤生长的基因突变的积累。以BRCA-1基因为传动轴,细胞能以前所未有的速度恶变,当BRCA-1基因失去活性时,乳腺细胞就会向恶性肿瘤变化,导致罹患乳腺癌的概率高达80%～90% 【分析】在人体内,血管和心脏构成了物质运输的管道系统。本题...
解:(1)抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,BRCA基因的作用是修复一些有害突变,防止细胞癌变,故BRCA基因属于抑癌基因。目前已发现BRCA基因突变有BRCA1)和BRCA2两种类型,不同染色体上基因的突变体现了基因突变具有随机性的特点。(2)①该病属于基因控制的疾病,因此预知该女孩是否也患病,可采用的最直接的检测方法为基...
由于全世界乳腺癌和卵巢癌的高死亡率和发病率，快速有效地检测BRCA1基因突变变体对预测癌症风险具有重要意义。然而，BRCA1基因的巨大规模和突变的多样性使这种分析变得复杂和具有挑战性。BRCA1基因突变诊断的金标准是直接序列分析。然而，这种方法既耗时又昂贵。其他更快、更便宜的替代策略依赖于扫描技术来识别包含遗传序...
BRCA-1基因突变可引起 A. 子宫内膜癌 B. 结肠腺瘤性息肉病 C. 视网膜母细胞瘤 D. 鼻咽癌 E. 家族性乳腺癌 答案: E 涉及知识点:肿瘤病理诊断基础©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销 ...
病情分析:BRCA1和BRCA2基因突变是指在这两个基因中发生了遗传变异,增加了罹患乳腺癌的风险。这些基因通常负责修复DNA损伤以防止细胞变成癌细胞,但其突变会影响这一保护机制。 1.BRCA1和BRCA2基因都是肿瘤抑制基因,其主要功能是修复受损的DNA。当这些基因正常工作时,可以有效地阻止细胞转变为癌细胞。
目前已发现BRCA基因突变有BRCA1基因(位于17号染色体上)突变和BRCA2基因(位于13号染色体上)突变两种类型,不同染色体上基因的突变体现了基因突变的随机性,产生BRCA1和BRCA2两种类型体现了基因突变的不定向性。 (2)①根据题意,该女性所患乳腺癌属于BRCA1基因突变导致的疾病,因此预测其女儿是否也患病,可采用的最直接的...
BRCA-1基因是抑癌基因,其突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征密切相关:1. **A.神经纤维瘤病**:由NF1或NF2基因突变导致,与BRCA-1无关。2. **B.结肠腺瘤性息肉病**:通常由APC基因突变引起,属于家族性腺瘤性息肉病(FAP)。3. **C.视网膜母细胞瘤**:与RB1基因突变相关,该基因为抑癌基因。4. **D.肾母...
病因分析:BRCA1基因是乳腺癌的重要易感基因之一,其突变会增加患乳腺癌及卵巢癌的风险。该基因正常情况下编码的蛋白质参与DNA损伤修复,突变后可能导致细胞修复能力下降,从而增加肿瘤发生的风险。/n 治疗建议:1. 定期乳腺和卵巢的筛查,如乳腺超声、MRI及血清肿瘤标志物检查,以便早期发现病变。2. 若个人风险评估显示高...
病情分析:BRCA1和BRCA2基因突变与卵巢癌患者的预后密切相关。研究显示,这些基因的突变通常与更好的治疗响应和生存率有关。 1.BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,负责DNA损伤修复。突变可能导致DNA修复能力受损,从而增加癌症风险。 2.患有BRCA1或BRCA2基因突变的卵巢癌患者,通常对铂类化疗药物反应更好。这是因为这些药物...
图1患者部分检测结果 图2患者女儿部分检测结果 BRCA1/2基因属于抑癌基因,帮助维持和修复细胞中的遗传物质,就好比警察,将那些误入歧途的基因拉回正轨。当BRCA1/2基因发生突变,就会失去保护细胞的功能,细胞一旦出现异常生长,就会导致肿瘤的...