已知功能丧失是BRPF1基因的致病机制(PVS1);暂未见到此变异相关的临床和功能报道;相关疾病与患儿表型符合;一代测序结果表明,先证者杂合携带此变异而其父母均未携带此变异,提示此变异为新发;根据美国医学遗传学与基因组学会指南[5],暂...
因此在此次研究中假设Brpf1在产后前脑兴奋性神经元的功能中能起到关键的作用—Brpf1缺乏会导致学习和记忆缺陷,并最终出现智力残疾。为验证这一假设,尤琳雅等使用CaMKIIa-Cre对小鼠模型行前脑兴奋性神经元特异性Brpf1敲除,并采用急性膜片钳技术测量微型兴奋性突触后微电流,并以RNA测序进行验证和分析,再进行包括旷场实验...
L05227 BRPF1基因敲除HEK293T细胞 1支/瓶 7999.00元BRPF1 Knockout Lentivirus(BRPF1基因敲除慢病毒)是一种感染动物细胞后可以同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因的慢病毒。本产品用于在动物细胞中基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,并且本慢病毒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。本...
BRPF1 Knockout HEK293T RIPA Lysate(BRPF1基因敲除HEK293T细胞RIPA裂解液)是通过同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因并实现了目的基因CRISPR敲除的多克隆HEK293T细胞的RIPA裂解液。该细胞中目的基因的敲除已经通过T7EI法的验证。本产品可用于该目的基因敲除后其信号通路相关蛋白的研究,也可以用于该基因相应...
摘要 目的探讨BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征患儿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例IDDDFP综合征患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,于9月龄就诊,全面发育落后,肌张力低下,上睑下垂,双侧隐睾;Gesell...展开更多 Objective To investigate the clinical and genetic variation characteristics of IDDDFP syndrome...
BRPF1抑制剂、基因 | MCE英文名称:BRPF1品牌厂商性质产地货期 MedChemExpress (MCE) 生产商 美国 现货在线咨询 询底价 AI问答 配套的仪器设备? 可以搭配的相关耗材试剂?产品介绍 更多详情参考:https://www.medchemexpress.cn/Targets/Epigenetic Reader Domain/brpf1/inhibitor.html BRPF1抑制剂、基因 | MCE...
1.2 文献复习 以“BRPF1”“dysmorphic facies”“intellectual developmental disorder”“ptosis”“BRPF1基因”“面相畸形”“智力发育障碍”“上睑下垂”为关键词检索Medline、Embase、PubMed、中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、...