虽然大多数乳腺癌病例并非遗传所致,但BRCA1和BRCA2基因的突变却与显著增加的乳腺癌风险有关。了解BRCA1/2基因检测及其在乳腺癌管理中的应用,对于高风险人群至关重要。 01 ▼ BRCA1/2基因:遗传的双重打击 BRCA1和BRCA2是人体细胞内的两...
检测到BRCA2致病突变,尤其是胚系突变,并不仅仅有评估遗传风险的价值,更重要的是这个靶点对治疗选择也非常有帮助。 我们之前提到BRCA基因参与DNA损伤同源性重组修复,BRCA基因的致病性变异就会导致肿瘤基因组不稳定性,这时候的肿瘤细胞对铂类是非常敏感的,...
根据过去的统计，携带BRCA1和BRCA2突变的人在70岁以前患乳腺癌的风险为56～87％，更要命的是，发生乳腺癌的年龄往往是比较年轻，一般妇女在50岁以前患乳腺癌的风险仅为2％，而有BRCA1或BRCA2突变者的风险在50岁以前为33～50％。遗传有BRCA1或BRCA2基因突变妇女患卵巢癌的风险也一样升高，其风险比每天抽4包烟...
随着BRCA1和BRCA2致病变异陆续在前列腺癌和胰腺癌患者中被发现，以及PARP抑制剂对这类癌症的良好效果，BRCA1和BRCA2的应用边界逐渐拓宽。近日，一项大型病例对照研究发现，与BRCA1和BRCA2致病变异相关的癌症类型远超既往分析确定的乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌，BRCA1和BRCA2基因检测可能有更广泛的临床相关性，结...
《BRCA1/2数据解读中国专家共识(2021版)》指出[1],BRCA1/2基因突变分为胚系突变和体细胞突变,其中,胚系突变起源于生殖细胞,显著增加乳腺癌、卵巢癌以及其他相关肿瘤的发病风险;BRCA1/2基因的体细胞突变仅存在于肿瘤细胞中。两种变异独立存在,且都可能导致HRD(同源重组修复缺陷),用于指导PARP抑制剂靶向治疗等。所以...
BRCA1/2基因是抑癌基因,其正常功能是修复DNA损伤,防止细胞异常增殖形成肿瘤。 1.BRCA1基因位于17号染色体上。携带有BRCA1突变的个体,其一生中患乳腺癌的风险可高达72%,而患卵巢癌的风险约为44%。 2.BRCA2基因位于13号染色体上。携带有BRCA2突变的个体,其一生中患乳腺癌的风险可达69%,而患卵巢癌的风险约为17...
乳腺癌易感基因1(BRCA1)乳腺癌易感基因2(BRCA2)基因突变遗传性卵巢癌早期筛查卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤之一,卵巢恶性上皮性肿瘤的死亡率在女性生殖系统肿瘤中占首位,严重威胁着女性的生命健康。遗传因素是造成卵巢癌发生的重要因素之一。国内外大量研究证实,遗传性卵巢癌的发生与肿瘤抑制基因BRCA1(乳腺癌易感基因1...
BRCA1/2 BRCA1和BRCA2是国际公认的遗传相关基因,且属于“乳腺癌易感基因”,携带有BRCA1/2基因突变的女性,其一生患乳腺癌的风险高达87%,患卵巢癌的风险也超过40%,而且会导致发病年龄提前。因为BRCA1和BRCA2两个是肿瘤抑制基因,致病性突变主要包括:无义突变、移码突变、剪接位点突变、大基因组重排。BRCA突变不仅仅...
BRCA基因编码蛋白通过同源重组参与DNA双链损伤修复,BRCA1/2基因突变乳腺癌由于同源重组修复功能缺陷,可能对铂类药物或PARP抑制剂等致DNA损伤药物更为敏感。对于伴有BRCA1/2基因胚系突变或体细胞突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者,制订化疗方案时可以优先考虑铂类药物,也可选择PARP抑制剂如奥拉帕尼作为化学治疗的替代药物。
BRCA1/2突变与乳腺癌,卵巢癌及其他癌症的深层关联 当BRCA1基因发生变异时,女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅度飙升,分别高达令人警醒的60%~70%和20%~45%。与此同时,BRCA2基因突变也不容忽视,其带来的乳腺癌和卵巢癌风险分别升至40%~60%和10%~20%左右,而且这两种基因突变还可能与其他类型的癌症有着千丝万缕...