BRCA基因突变是指组成BRCA基因的碱基序列发生结构改变等异常情况,常发生于乳腺癌或卵巢癌患者的基因突变。临床研究证实,存在BRCA基因突变的人群,乳腺癌或卵巢癌等恶性肿瘤发病年龄提前,临床发病率增高。所以对于这类人群应密切跟踪监测,及时发现早期癌症病变。如果是乳腺癌或卵巢癌的患者存在BRCA基因突变,提示这类患者可以...
病情分析:BRCA1和BRCA2基因突变是指在这两个基因中发生了遗传变异,增加了罹患乳腺癌的风险。这些基因通常负责修复DNA损伤以防止细胞变成癌细胞,但其突变会影响这一保护机制。 1.BRCA1和BRCA2基因都是肿瘤抑制基因,其主要功能是修复受损的DNA。当这些基因正常工作时,可以有效地阻止细胞转变为癌细胞。 2.若BRCA1或BR...
因此,对于伴有 BRCA1/2基因胚系突变或体细胞突变的晚期或复发转移性乳腺癌患者,制订化疗方案时可以优先考虑铂类药物,也可选择PARP抑制剂如奥拉帕利作为化学治疗的替代药物。 04 ▼ 哪些人应该接受BRCA基因检测? 并不是每个人都需要进行BRCA基...
BRCA在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA基因也是与精准治疗密切相关的生物标志物,具有BRCA1/2突变的卵巢癌患者对铂类化疗非常敏感,预后良好,并可获益于PARP抑制剂的治疗。今天我们一起走进BRCA基因的神秘之旅,一起来看看什么是BRCA基因?需要关注的变异类型有哪些?哪...
BRCA1/2基因检测是指对BRCA1和BRCA2这两个基因进行检测,以评估个体是否存在与乳腺癌和卵巢癌等癌症风险相关的特定基因突变。BRCA1和BRCA2是与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)密切相关的基因。 具体来说: 1. BRCA1基因:位于人类第17号染色体上,其编码的蛋白质在DNA损伤修复、转录调控和细胞周期控制中发挥关键作...
拓展：除了“明星”突变BRCA1/2，这种基因突变同样值得警惕！林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传肿瘤综合征，由4个错配修复基因（MMR）之一发生胚系变异，或上皮细胞黏附分子（EPCAM）基因缺失导致MSH2表达缺失引起。相较于正常人群，LS患者罹患结直肠癌（52%～82%vs.5.5%）、子宫内膜癌（16%～60%vs.2....
病情分析:BRCA1和BRCA2基因突变的携带者具有较高的乳腺癌和卵巢癌风险。BRCA1/2基因是抑癌基因,其正常功能是修复DNA损伤,防止细胞异常增殖形成肿瘤。 1.BRCA1基因位于17号染色体上。携带有BRCA1突变的个体,其一生中患乳腺癌的风险可高达72%,而患卵巢癌的风险约为44%。 2.BRCA2基因位于13号染色体上。携带有BRCA...
BRCA1/2突变与乳腺癌,卵巢癌及其他癌症的深层关联 当BRCA1基因发生变异时,女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅度飙升,分别高达令人警醒的60%~70%和20%~45%。与此同时,BRCA2基因突变也不容忽视,其带来的乳腺癌和卵巢癌风险分别升至40%~60%和10%~20%左右,而且这两种基因突变还可能与其他类型的癌症有着千丝万缕...
病情分析:病情诊断:BRCA1和BRCA2突变均为与乳腺癌风险相关的基因变异。两者在严重程度上并无明确的比较标准,因为它们的影响取决于多种因素,包括家族病史、其他生活方式因素等。 病因分析:BRCA1和BRCA2基因在维持正常细胞功能和防止癌症发生中起重要作用。当这些基因发生突变时,个体患乳腺癌和其他癌症的风险可能会增加。
BRCA1/2 基因 突变会导致同源重组缺陷(homologous recombination deficiency,HRD),使得基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2 基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。BRCA1/2 突变患者能通...