通过分析14种癌症患者携带BRCA1/BRCA2致病性突变的频率,研究团队发现,男性乳腺癌患者携带BRCA2致病性突变的频率较高(18.9%);卵巢癌患者携带致病性突变的频率次之,其中4.86%存在BRCA1致病性突变,3.42%存在BRCA2致病性突变。 此外,还有6种癌症类型患者携带致病性突变的频率超过1%,其中2种携带BRCA1致病性突变,4种携带BRCA2...
如果能够在突变携带者患病之前通过BRCA1/2基因检测筛选出突变携带者，则可以通过药物，增加筛查或手术等方式来预防数百万癌症的发生。2020年7月，英国玛丽皇后大学的科研人员在" Cancers"杂志上在线发表了题为"Economic Evaluation of Population-Based BRCA1/BRCA2 Mutation Testing across Multiple Countries and Health ...
通过分析14种癌症患者携带BRCA1/BRCA2致病性突变的频率,研究团队发现,男性乳腺癌患者携带BRCA2致病性突变的频率较高(18.9%);卵巢癌患者携带致病性突变的频率次之,其中4.86%存在BRCA1致病性突变,3.42%存在BRCA2致病性突变。 此外,还有6种癌症类型患者携带致病性突变的频率超过1%,其中2种携带BRCA1致病性突变,4种携带BRCA2...
BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”,约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前,携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%,罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够在突变携带者患病之前通过BRCA1/2基因检测筛选出突变携带者,则可以通过药物,增加筛查或...
本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围,明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义,同时为这些癌症患者的治疗提供了更多选择。 参考文献 [1]Armstrong K, Weiner J, Weber B, Asch DA. Early adoption of BRCA1/2 testing: who and why. Genet Med. 2003;5(2):92-98. doi...
Since the discovery of the familial breast cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2, genetic counseling and molecular analysis in the identification of mutations responsible for the increased risk of breast and ovarian cancer have become crucial steps in the clinical practice. In fact, the ...
BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”,约6%的乳腺癌和10-20%的卵巢癌是由可遗传的BRCA1/2基因突变引起的。 在80岁以前,携带BRCA1/2突变的女性罹患乳腺癌的风险为69-72%,罹患卵巢癌的风险为17-44%。 如果能够在突变...
本研究结果扩大了与BRCA1和BRCA2致病性突变相关的癌症类型范围,明确了有相关癌症家族史的个体进行基因检测的临床意义,同时为这些癌症患者的治疗提供了更多选择。 参考文献 [1]Armstrong K, Weiner J, Weber B, Asch DA. Early adoption of BRCA1/2 testing: who and why. Genet Med. 2003;5(2):92-98. doi...
乳腺癌和卵巢癌是女性最高发的癌症。BRCA1和BRCA2是引起乳腺癌和卵巢癌的“明星基因”,约6%的乳腺癌和10-20%
1. Liming Su, et al. Contralateral breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers in a large cohort of unselected Chinese breast cancer patients. Int. J. Cancer, 2020, 146: 3335-3342. 2. Yadav S,Hu C,Hart SN,et al.Evalu...